Katalog A–Z: halaman 150

Diskinesia silia primer 54 merupakan diskinesia silia primer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen CFAP54. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q23.

Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TXNDC3.

Gambaran klinis dapat mencakup infeksi saluran napas kronis, sinusitis kronis, bronkitis berulang, pneumonia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen DNAH11.

Gambaran klinis dapat mencakup lengan dinein luar, distres pernapasan (neonatal), bronkiektasis, kelainan lateralitas (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DNAI2.

Diskus dua atau tiga lapis sel sesuai tahap perkembangan embrio, masing-masing pada minggu kedua atau ketiga. Membentuk lapisan germinal yang memulai diferensiasi embrio.

Diskus optik merupakan bagian retina tempat akson sel ganglion keluar dari bola mata untuk membentuk saraf optik. Bagian retina ini tidak mengandung fotoreseptor yang peka cahaya.

Disleksia termasuk gangguan membaca. Gangguan perkembangan membaca melibatkan ketidakmampuan memproses simbol grafis. Kesulitan pemrosesan tersebut mengganggu kemampuan membaca.

Kondisi ini ditandai oleh pewarisan pasangan kromosom dari satu orang tua tanpa salinan dari orang tua lainnya. Kondisi dapat menghasilkan kelainan perkembangan atau kelainan resesif yang jarang.

Disostosis akrofasial ditandai oleh ketulian dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SF3B4. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok disostosis.

Pada anak, disostosis akrofasial Nager ditandai oleh tulang pipi yang kurang berkembang, rahang bawah sangat kecil, dan celah langit-langit. Definisi juga menyebut kelainan telinga tengah, tidak adanya bulu mata, serta lekukan pada kelopak mata bawah yang disebut koloboma.

Disostosis akrofasial tipe Catania ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim, perawakan pendek, mikrosefali.

Disostosis akrofasial tipe Cincinnati ditandai oleh spektrum disostosis mandibulofasial termasuk celah langit-langit mulut, mikrognatia, pendataran malar, dan mikrosefali, kemungkinan kelainan rangka di luar wajah pada sebagian kasus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen POLR1A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p11.