Katalog A–Z: halaman 151

Disostosis akrofasial tipe Patagonia ditandai oleh oligodonsia, perawakan pendek, pili torti. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah dominan terkait kromosom X.

Disostosis akrofasial tipe Rodriguez ditandai oleh kelainan jantung bawaan, wajah dismorfik dan pengurangan anggota gerak. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Disostosis akrofasial ini mencakup kelainan gigi, distrofi kuku, polidaktili postaksial, dan perawakan agak pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EVC2 atau EVC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p16.2.

Kelainan wajah dan rangka saling menyertai dalam definisi kondisi. Defisit intelektual bersifat berat. Kelainan genitourinaria dapat hadir sesekali.

Disostosis akrofrontofasionasal 1 ditandai oleh disabilitas intelektual, perawakan pendek, hipertelorisme.

Disostosis akrofrontofasionasal 3 ditandai oleh kelainan bawaan multipel dan gangguan perkembangan psikomotor yang berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen NBAS. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p24. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrofrontofacionasal dysostosis.

Disostosis frontonasal akromelik ditandai oleh hipertelorisme berat, brakisefali, malformasi otak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen ZSWIM6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q12.

Perkembangan abnormal mengenai ruas tulang belakang atau tulang rusuk. Tulang belakang tidak berkembang dengan semestinya sehingga bentuknya menyimpang. Tulang yang terlibat dapat menyatu secara abnormal.

Kondisi ini merupakan disostosis spondilokostal dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen TBX6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Kondisi ini merupakan disostosis spondilokostal. Gambaran klinisnya meliputi malformasi berat pada tulang rusuk dan vertebra. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DMRT2. Gen DMRT2 berada di kromosom 9p24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Displasia akrokapitofemoral ditandai oleh lordosis lumbal, anggota gerak pendek, brakidaktili dengan kecil lebar kuku. Mutasi homozigot pada gen Indian hedgehog homolog atau IHH menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q35.

Displasia akromesomelik 3 merupakan displasia akromesomelik. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BMPR1B. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q22.