Katalog A–Z: halaman 152

Displasia akromesomelik 4 merupakan displasia akromesomelik. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PRKG2. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q21.

Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi PRKG2 yang mengode protein kinase 2 bergantung cGMP. Akromelia dan mesomelia merupakan ciri kondisi ini.

Displasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipe merupakan displasia akromesomelik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen AMDH.

Displasia akromesomelik, Maroteaux tipe merupakan penyakit tulang belakang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NPR2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p13.

Perawakan sangat pendek mulai sejak masa prenatal. Tinggi pada usia dewasa yang disebut kurang dari 85 cm. Hipodonsia dan disabilitas intelektual ringan juga dijelaskan.

Displasia anauksetik 3 merupakan displasia anauksetik. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NEPRO. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q13.

Displasia Boomerang ditandai oleh perawakan sangat pendek berat, sendi yang mengalami dislokasi, kaki pengkor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen FLNB. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p14.

Displasia bronkopulmoner termasuk penyakit paru. Paru bayi baru lahir kurang berkembang dan mudah teriritasi atau meradang, mengakibatkan kerusakan alveoli dan bronkus. Sebagian besar bayi yang mengalami penyakit ini lahir lebih dari 10 minggu sebelum perkiraan lahir, berbobot kurang dari 2 pon, dan mengalami masalah napas.

Displasia bronkopulmoner ini menimbulkan komplikasi pernapasan berat. Bayi biasanya prematur dengan berat lahir rendah dan kebutuhan oksigen serta dukungan ventilasi meningkat.

Gangguan paru kronis ini berkembang pada neonatus prematur yang terpapar oksigen tambahan sedikitnya 28 hari. Bayi lahir sebelum 32 minggu dengan bentuk ringan tidak memerlukan oksigen tambahan pada usia postmenstrual 36 minggu atau kepulangan lebih awal.

Gangguan paru kronis ini berkembang pada neonatus prematur yang terpapar oksigen tambahan sedikitnya 28 hari. Bayi lahir sebelum 32 minggu dengan bentuk sedang memerlukan oksigen tambahan kurang dari 30% pada usia postmenstrual 36 minggu atau kepulangan lebih awal.

Seluruh tulang panjang mengalami osteosklerosis, dengan korteks tebal serta ruang sumsum menyempit atau tertutup. Gigi tampak tidak memiliki pulpa dan memiliki akar pendek serta tumpul. Pola pewarisan yang disebut adalah autosomal dominan.