Katalog A–Z: halaman 160

Kondisi terkait kromosom X akibat mutasi pada gen BGN di kromosom Xq28, yang mengode biglycan. Ditandai dwarfisme berat dengan batang tubuh pendek serta brakidaktili, tetapi dengan wajah dan kecerdasan normal.

Displasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrime termasuk displasia spondiloepimetafisis. Perubahan spondilar dan hidung disertai garis-garis pada metafisis. Definisi menyebut pola pewarisan autosomal resesif.

Displasia spondiloepimetafisis with tracheal stenosis and ectodermal dysplasia merupakan displasia spondiloepimetafisis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MIMS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 18p11.

Displasia spondiloepimetafisis, Genevieve-tipe merupakan displasia spondiloepimetafisis. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NANS. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q22.

Displasia spondiloepimetafisis, Missouri tipe merupakan displasia spondiloepimetafisis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen MMP13.

Displasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipe merupakan displasia spondiloepimetafisis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1.

Displasia spondiloepimetafisis ini mencakup perawakan pendek, anggota gerak serta tangan pendek, platispondili, keterlibatan metafisis dan epifisis, tulang tubular pendek, serta kalsifikasi tulang rawan abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DDR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3.

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh gagal tumbuh pascanatal, perubahan metafisis tulang badan dan sekitar badan, serta kelainan retina. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP410. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.3.

Displasia spondilometafisis ini mencakup pertumbuhan pascanatal kurang, perawakan sangat pendek, rizomelia dengan tungkai bawah membengkok, platispondili, dan gangguan penglihatan dini progresif dengan bukti disfungsi sel kerucut serta batang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCYT1A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh displasia spondilometafisis yang disertai distrofi kornea. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLCB3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.

Kondisi ini mencakup perawakan pendek, hiperlordosis, dan tungkai membengkok. Lengan bawah mengalami pemendekan serta pembengkokan dan wajah tampak abnormal. Radiografi menunjukkan perubahan khas displasia spondilometafisis.

Kondisi ini merupakan subtipe displasia spondilometafisis. Terdapat perubahan metafisis berat pada leher femur. Badan vertebra berbentuk oval dan pipih, dengan deformitas anterior menyerupai lidah.