Katalog A–Z: halaman 161

Badan vertebra berbentuk oval dengan metafisis lebar menyerupai tanda kurung. Epifisis pada kondisi ini berukuran kecil dan berbentuk bulat. Badan vertebra tidak menunjukkan tonjolan anterior menyerupai lidah.

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh badan pendek dan genu valgum berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh pusat osifikasi menyerupai serpihan, segitiga, atau lengkung di tepi metafisis tidak teratur sehingga tampak seperti fraktur. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh platispondili vertebra, pedikel yang saling menutupi, skoliosis, dan kelainan metafisis ringan pada panggul. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Displasia spondilometafisis ini mencakup kondrodisplasia metafisis berat dengan anggota gerak agak pendek, platispondili, osifikasi epifisis terlambat, perdarahan paru, hipotonia berat, dan masalah kardiorespirasi, serta kematian pada masa neonatal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GPX4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.3.

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh platispondili, perubahan brakidaktili tipe E, ulna pendek bilateral, dan perawakan agak pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11.

Kelainan autosomal dominan berat ini disebabkan oleh mutasi FGFR3. Ditandai oleh berbagai kelainan rangka, termasuk ekstremitas yang sangat pendek.

Sindrom ini mencakup displasia rangka anggota gerak, kelainan pigmentasi kulit, dan fibroma jari berulang selama masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Kardiomiopati aritmogenik autosomal dominan akibat mutasi pada gen TMEM43 di kromosom 3p25, yang mengode transmembrane protein 43. Ditandai ektopi ventrikel, dilatasi ventrikel kiri, gagal jantung, dan kematian dini.

Kardiomiopati aritmogenik autosomal dominan akibat mutasi pada gen PKP2 di kromosom 12p11, yang mengode plakophilin 2. Ditandai kelainan struktur ventrikel kanan dan aritmia, perubahan depolarisasi/repolarisasi pada elektrokardiografi, serta kematian mendadak.

Sensasi tidak nyaman berupa kesulitan bernapas. Dapat muncul sebagai tanda akut atau kronis penyakit pernapasan atau jantung yang mendasari.

Aritmia jantung hadir bersama pseudoobstruksi usus. Mutasi protein SGOL1 menjadi dasar molekuler yang disebut. Disritmia atrium, sick sinus syndrome, dan kelainan katup termasuk ciri jantung, sedangkan pseudoobstruksi usus bersifat kronis.