Katalog A–Z: halaman 162

Adenokarsinoma ini berasal dari sepertiga bawah esofagus. Sebagian besar adenokarsinoma esofagus melibatkan daerah tersebut.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DYSF. Kelainan ini termasuk kelompok miopati distal. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia, parkinsonisme. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ATP1A3.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia anggota gerak (progresif), distonia oromandibula, parkinsonisme. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PRKRA.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia torsional. Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q14.3-q21.3.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia fokal atau tremor dan gangguan kognitif ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi missense homozigot pada gen TSPOAP1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia generalisata progresif dengan penurunan kognitif dan atrofi serebelum pada pencitraan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot yang menghilangkan fungsi pada gen TSPOAP1. Gen TSPOAP1 berada di kromosom 17q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1B.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ANO3.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GNAL.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q37. Kelainan ini termasuk kelompok distonia segmental.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia progresif yang dimulai pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KMT2B. Gen KMT2B berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.