Katalog A–Z: halaman 30

Infeksi jamur sistemik ini disebabkan oleh Pseudallescheria boydii. Kondisi ini termasuk mikosis sistemik primer dalam definisi sumber. Infeksi menyebabkan pembentukan abses.

Alopesia merupakan kehilangan rambut yang biasanya berasal dari kulit kepala. Kehilangan rambut dapat membentuk daerah botak atau meluas ke seluruh kulit kepala maupun epidermis.

Kondisi bawaan dengan tidak adanya rambut kulit kepala atau seluruh tubuh. Ketiadaan rambut jarang mutlak dan biasanya disertai rambut mirip lanugo yang tidak tumbuh sempurna.

Kelainan kulit yang jarang ini ditandai oleh akumulasi bahan musinosum dalam folikel rambut. Sebagian kasus berkaitan dengan kelainan limfoproliferatif, terutama mikosis fungoides dan limfoma Hodgkin.

Alpers-Huttenlocher syndrome merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26.

Gambaran klinis dapat mencakup disabilitas intelektual, kelainan perkembangan, keterlambatan bicara, dismorfisme wajah. Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan (berat sekali), disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATRX.

Alsahan-Harris syndrome merupakan siliopati. Gambaran klinisnya mencakup mikroftalmia, yaitu bola mata yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D32. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22.

Celah ektodermal berpasangan di kedua sisi foregut faring embrio yang memisahkan lengkung faring. Alur pertama membentuk meatus auditorius eksternal, sedangkan celah lainnya menghilang selama perkembangan.

Penyakit paru interstisial ini melibatkan peradangan alveoli dan saluran napas terkecil atau bronkiolus. Peradangan disebabkan oleh reaksi alergi terhadap debu organik terhirup yang mengandung mikroorganisme atau protein, serta bahan kimia. Gejala mencakup menggigil, batuk, demam, malaise, sesak napas, nafsu makan berkurang, dan penurunan berat badan.

Amaurosis kongenital Leber 1 memiliki distrofi sel kerucut dan batang retina yang berat, fotofobia, serta hiperopia tinggi. Penglihatan buruk tetapi stabil tanpa perbaikan visual yang dijelaskan, dengan mutasi GUCY2D pada 17p13 sebagai dasar molekuler.

Gambaran klinis dapat mencakup hiperopia tinggi. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CEP290.