Katalog A–Z: halaman 31

Gambaran klinis dapat mencakup hiperopia, atrofi makula. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RDH12.

Gambaran klinis dapat mencakup rabun senja, kehilangan penglihatan (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RPE65.

Gambaran klinis dapat mencakup makulopati, keratokonus. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen AIPL1.

Gambaran klinis dapat mencakup nistagmus. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen LCA5.

Gambaran klinis dapat mencakup fotofobia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen RPGRIP1.

Gambaran klinis dapat mencakup rabun senja. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CRB1.

Penyakit sistem sensorik ini ditandai oleh kehilangan sel fotoreseptor dan koklea yang berat dengan awal dini. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBB4B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q34.3.

Titik selama aktivitas atau olahraga ketika upaya ventilasi meningkat sehingga orang yang berolahraga mengalami kesulitan dan tidak lagi dapat berbicara. Ambang ini ditandai metabolisme anaerobik dan penumpukan laktat.

Titik selama aktivitas atau olahraga ketika ventilasi mulai meningkat lebih cepat daripada konsumsi oksigen. Ambang ini ditandai oleh metabolisme aerobik.

Otak gagal memproses masukan dari satu mata dan lama-kelamaan lebih mengutamakan mata lainnya. Kondisi ini ditandai oleh penglihatan buruk pada satu mata. Mata yang lebih lemah sering menyimpang ke dalam atau ke luar.

Kondisi ini termasuk kelompok ambliopia. Gangguan penglihatan terjadi akibat anomali struktur mata. Contoh kelainan meliputi kelopak turun atau kekeruhan mata seperti katarak maupun parut kornea.

Kondisi ini merupakan subtipe ambliopia. Kelainan refraksi pada satu atau kedua mata tidak dikoreksi pada awal masa kanak-kanak. Fungsi penglihatan pada mata yang terkena berkembang buruk.