Katalog A–Z: halaman 293

Iktiosis bawaan autosomal resesif 3 ditandai oleh iktiosis ringan dengan sisik halus pada kulit kepala, wajah, badan, dan anggota gerak, sisik cokelat gelap yang melekat pada leher, siku, dan lutut serta hipohidrosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALOXE3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 4A ditandai oleh iktiosis menyeluruh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCA12. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q35.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 4B ditandai oleh iktiosis neonatal berat dengan ektropion bilateral dan eklabium, hidung dan telinga yang datar serta rudimenter, pita penyempit pada anggota gerak, dan letalitas yang sering terjadi pada masa bayi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCA12. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q35.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 5 ditandai oleh hiperkeratosis, akantosis sedang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CYP4F22. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 6 ditandai oleh iktiosis menyeluruh, hiperkeratosis, parakeratosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NIPAL4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q33.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 7 ditandai oleh eritroderma sedang hingga berat, hipergranulosis, akantosis. Variasi pada wilayah kromosom 12p11.2-q13.1 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 8 ditandai oleh iktiosis lamelar difus, hiperkeratosis, ortokeratosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen LIPN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q23.

Iktiosis bawaan autosomal resesif 9 ditandai oleh hiperlinearitas palmoplantar, hipergranulosis, akantosis sedang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CERS3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15q26.

Iktiosis kongenital autosomal resesif 13 merupakan iktiosis kongenital autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup iktiosis, yaitu kulit bersisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SDR9C7. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.

Iktiosis kongenital autosomal resesif 14 merupakan iktiosis kongenital autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup iktiosis, yaitu kulit bersisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SULT2B1. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Iktiosis terkait X termasuk penyakit resesif terkait X dan iktiosis. Sel kulit gagal berpisah dengan baik dari permukaan terluar sehingga sisik menumpuk, terutama di belakang leher dan batang tubuh. Dasarnya mutasi atau delesi resesif terkait X pada STS di kromosom Xp22.

Iktiosis vulgaris termasuk penyakit autosomal dominan dan iktiosis. Sel kulit mati menumpuk menjadi sisik tebal dan kering pada permukaan kulit. Dasarnya mutasi heterozigot filaggrin atau FLG pada kromosom 1q21.