Katalog A–Z: halaman 299

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi sel T dan sel NK. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen PIK3CG. Gen PIK3CG berada di kromosom 7q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang dengan limfoproliferasi dan autoinflamasi pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TLR8. Gen TLR8 berada di kromosom Xp22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B. Gambaran klinisnya meliputi infeksi sinopulmoner berulang yang dimulai pada awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CTNNBL1. Gen CTNNBL1 berada di kromosom 20q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelompok gangguan yang diwariskan, muncul saat lahir, dan memengaruhi aspek imun humoral serta yang diperantarai sel. Jumlah limfosit B, limfosit T, dan sel NK yang beredar bervariasi, tetapi jika ada sel tersebut tidak berfungsi baik.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan berat. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTPRC. Gen PTPRC berada di kromosom 1q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan berat. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NHEJ1. Gen NHEJ1 berada di kromosom 2q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelainan imunodefisiensi herediter berat ini melibatkan gangguan perkembangan dan fungsi imunitas sel T serta sel B. Limfosit T dan B dalam darah tepi tidak ada atau berjumlah sangat sedikit.

Kelainan imunodefisiensi herediter berat ini melibatkan gangguan perkembangan dan fungsi imunitas sel T. Limfosit T dalam darah tepi tidak ada atau berjumlah sangat sedikit.

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 2 ditandai oleh kadar IgM serum normal atau tinggi, dengan IgG, IgA, dan IgE tidak ada, kerentanan yang sangat tinggi terhadap infeksi bakteri. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AICDA. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.

Mutasi gen TNFRSF5 menjadi dasar genetik yang disebut. Sel B tidak mampu menjalani peralihan isotipe. Respons imun spesifik antibodi tidak dapat dibentuk dan pusat germinal tidak terbentuk.

Konsentrasi IgM serum normal atau meningkat. Konsentrasi IgG, IgA, dan IgE serum rendah atau tidak terdeteksi. Defek proses class-switch recombination menjadi penjelasan yang dicantumkan.

Imunodefisiensi hiper-IgM tipe 5 ditandai oleh kadar IgM serum normal atau meningkat dengan kadar IgG, IgA, dan IgE rendah atau tidak ada, defek proses class-switch recombination. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UNG. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23-q24.1.