Katalog A–Z: halaman 32

Kondisi ini ditandai oleh strabismus atau ketidakselarasan posisi mata. Otak mulai mengabaikan mata yang tidak lurus. Penglihatan kemudian menurun pada mata yang diabaikan.

AMED syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADH5. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q.

Tumor odontogenik tersering, berasal dari komponen epitel gigi embrional dan biasanya mengenai area molar-ramus mandibula atau maksila. Meski sebagian besar jinak secara morfologis dan klinis, tumor dapat menyebabkan kerusakan lokal luas, kambuh, atau bermetastasis.

Ameloblastoma intraoseus dari rahang, biasanya mandibula. Tumbuh lambat, menginvasi lokal, dan sering berulang.

Amelogenesis imperfecta ini ditandai oleh email hipokalsifikasi pada gigi susu dan gigi permanen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RELT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ITGB6. Kelainan ini termasuk kelompok amelogenesis imperfekta. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan amelogenesis imperfekta. Gambaran klinisnya meliputi hipoplasia email pada seluruh gigi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SP6. Gen SP6 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Email memiliki ketebalan normal, tetapi mineralisasinya berkurang dan tampil bercak-bercak. Penyakit berkaitan dengan mutasi homozigot pada G protein-coupled receptor-68, yaitu GPR68. Lokasi molekuler yang disebut adalah kromosom 14q32.

Amelogenesis imperfekta tipe 3B merupakan amelogenesis imperfekta tipe 3. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen amelotin.

Amigdala merupakan kelompok inti yang berada dalam dan medial pada tiap lobus temporal otak. Struktur sistem limbik ini berperan dalam pemrosesan memori, reaksi emosi, dan pengambilan keputusan.

Kelainan dengan penumpukan protein amiloid secara lokal atau menyebar pada berbagai bagian tubuh. Bentuk primer berkaitan dengan proliferasi klonal sel plasma; bentuk sekunder dengan infeksi lama, peradangan kronis, atau keganasan; bentuk familial juga dapat terjadi.

Jenis ini merupakan amiloidosis yang paling umum. Fragmen rantai ringan imunoglobulin mengendap secara monoklonal dalam organ dan jaringan.