Katalog A–Z: halaman 33

Amiloidosis ATTR yang tidak disebabkan oleh mutasi genetik. Berkaitan dengan usia dan terjadi akibat penumpukan protein amiloid transtiretin yang salah lipat pada berbagai organ.

Amiloidosis jantung merupakan penumpukan protein amiloid di jantung. Kondisi tidak dapat dibalik dan dapat mengganggu konduksi serta menyebabkan gagal jantung akibat kardiomiopati restriktif.

Amiloidosis yang muncul dan tetap terbatas pada kulit. Tiga bentuk utamanya ialah amiloidosis liken dengan bintik merah/cokelat meninggi, bersisik, dan gatal; amiloidosis makular dengan bintik datar cokelat atau abu-abu yang gatal dan membentuk bercak gelap; serta amiloidosis nodular dengan nodul cokelat atau merah.

Amiloidosis akibat deposisi monoklonal fragmen rantai ringan imunoglobulin, dan jarang rantai berat, pada organ serta jaringan. Kondisi berkaitan dengan gangguan limfoproliferatif sel plasma atau sel B.

Fibril amiloid mengalami agregasi dan pengendapan. Fibril tersebut tersusun atas fragmen rantai berat imunoglobulin monoklonal. Fragmen imunoglobulin tersebut biasanya diproduksi oleh neoplasma sel plasma.

Amiloidosis sistemik herediter 1 ditandai oleh kardiomiopati. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TTR. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Gangguan fungsi ginjal berkembang secara perlahan dan progresif dengan kreatinin serum meningkat. Analisis urine sebagian besar normal, tanpa proteinuria yang bermakna. Penyakit jantung terkait juga disebut dalam definisi.

Amiloidosis tipe Finlandia ditandai oleh endapan protein amiloid abnormal yang terutama mengenai mata, saraf, dan kulit. Distrofi kornea berpola kisi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kelumpuhan wajah bilateral dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Cutis laxa dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Mutasi pada gen gelsolin atau GSN menjadi dasar genetik yang disebut.

Neuropati perifer langka yang progresif, diwariskan secara autosomal dominan akibat mutasi gen TTR, yang mengode transthyretin atau prealbumin. Ditandai deposit fibril amiloid pada sistem saraf perifer.

Varian beta 2 mikroglobulin yang amiloidogenik menumpuk dan mengendap luas pada organ viseral. Gangguan gastrointestinal progresif merupakan konsekuensi yang disebut. Sindrom Sjögren dan neuropati otonom juga termasuk dalam gambaran penyakit.

Kesinambungan ingatan pasien mengalami gangguan. Episode berulang membuat pasien melupakan informasi pribadi atau kejadian penting. Episode biasanya berkaitan dengan trauma atau stres berat.

Amnesia global transien termasuk gangguan amnestik. Memori jangka pendek terganggu hampir sepenuhnya tetapi sementara. Terdapat pula berbagai kesulitan mengakses ingatan yang lebih lama.