Katalog A–Z: halaman 37

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GSR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8p21. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok anemia hemolitik nonsferositik bawaan.

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AK1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PHI (GPI). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13.

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HK1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UMPH1 (NT5C3A). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p14.

Anemia hemolitik nonsferositik kongenital ini merupakan bentuk ringan defisiensi glutation sintetase; kekurangan GSH terbatas pada eritrosit, sementara sel berinti mempertahankan ekspresi normal atau hampir normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GSS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.22.

Gangguan metabolisme asam amino dan anemia hemolitik nonsferositik kongenital ini ditandai oleh penurunan glutation serta gamma-glutamilsistein seluler dan anemia hemolitik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GCLC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p12.1.

Anemia hipokromik termasuk anemia. Rasio berat hemoglobin terhadap volume eritrosit menurun dan area pucat di pusat eritrosit membesar. Kekurangan zat besi disebut sebagai penyebab utama.

Anemia dengan eritroblas sangat besar di sumsum tulang yang disebut megaloblas. Biasanya disebabkan defisiensi vitamin B12 atau asam folat.

Anemia mikrositik termasuk anemia. Volume eritrosit rata-rata (MCV) berada di bawah 80 fL. Apusan darah tepi memperlihatkan eritrosit kecil yang sering hipokromik.

Anemia pernisiosa termasuk anemia dan penyakit kekurangan gizi. Malabsorpsi vitamin B12 menyebabkan jumlah eritrosit menurun; faktor terkait mencakup gastritis atrofik, gangguan autoimun faktor intrinsik, atau faktor genetik. Gejala mencakup kelelahan, pucat, sesak napas, glositis, ataksia, atau parestesia.

Gangguan darah ini ditandai kadar hemoglobin rendah pada neonatus prematur. Kondisi ini biasanya membaik spontan dalam 3–6 bulan setelah lahir.