Katalog A–Z: halaman 36

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCA. Mutasi FANCA merupakan penyebab anemia Fanconi yang paling umum.

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCC. Protein yang dikode gen tersebut menunda apoptosis dan mendukung perbaikan DNA melalui rekombinasi homolog.

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCD2. Gen berperan memperbaiki patahan DNA untai ganda melalui rekombinasi homolog dan single-strand annealing.

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCE. Gen diperlukan untuk penumpukan FANCC dalam inti dan menghubungkan kompleks FA dengan FANCD2.

Anemia Fanconi ini disebabkan oleh mutasi gen FANCF. Gen mengode polipeptida yang homolog dengan protein pengikat RNA prokariota ROM.

Anemia akibat penghancuran dini sel darah merah perifer. Dapat bersifat bawaan atau disebabkan infeksi, obat, maupun keganasan.

Kelompok anemia hemolitik herediter ini disebabkan cacat membran eritrosit. Jenisnya mencakup piropoikilositosis herediter, sferositosis herediter, dan eliptositosis herediter.

Anemia didapat akibat penghancuran sel darah merah oleh autoantibodi. Penyebabnya meliputi gangguan autoimun, gangguan limfoproliferatif, dan infeksi.

Anemia didapat akibat penghancuran sel darah merah yang diperantarai sistem imun. Penyebabnya mencakup gangguan autoimun, transfusi darah, dan obat.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKLR. Kelainan ini termasuk kelompok anemia hemolitik kongenital nonsferositik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Anemia hemolitik kongenital ini bersifat ringan dan tidak disertai kelainan bentuk sel darah merah. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP11C. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq27.1.

Mutasi gen G6PD pada kromosom Xq28 menjadi dasar genetik yang disebut. Definisi mencakup anemia hemolitik kronis. Obat, makanan, atau infeksi juga dicantumkan sebagai pemicu anemia hemolitik dalam bentuk genetik ini.