Katalog A–Z: halaman 38

Definisi sumber menggambarkan anemia tanpa kelelahan, sakit kepala, palpitasi, atau sesak napas. Pada anemia tanpa gejala yang dijelaskan sumber, kadar hematokrit biasanya 32–35%.

Kedua subunit beta-globin hemoglobin digantikan oleh hemoglobin S menurut definisi sumber. Jumlah sel darah merah menjadi rendah pada kondisi ini. Manifestasi lain mencakup infeksi berulang dan episode nyeri periodik.

Anemia sideroblastik 1 ditandai oleh anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi. Mutasi gen ALAS2 dengan pewarisan terkait kromosom X menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Kondisi ini merupakan anemia sideroblastik. Gambaran klinisnya meliputi penumpukan besi abnormal di mitokondria atau sel eritroid. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen HSCB. Gen HSCB berada di kromosom 22q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Anemia sideroblastik autosomal resesif refrakter piridoksin 2 ditandai oleh anemia mikrositik hipokromik dan kelebihan zat besi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC25A38. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Anemia mikrositik hipokromik menjadi ciri kondisi ini. Kelebihan zat besi juga dicantumkan dalam definisi. Pola pewarisan terkait kromosom X dinyatakan secara eksplisit.

Anemia sideroblastik terkait kromosom X dengan ataksia ditandai oleh ataksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ABCB7. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Anemia sideroblastik with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay merupakan anemia sideroblastik. Gambaran klinisnya mencakup anemia sideroblastik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRNT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p26.

Neuroporus anterior gagal menutup. Kalvarium tidak terbentuk sebagian atau seluruhnya. Jaringan yang menutupinya, termasuk otak dan hemisfer serebral, tengkorak, serta kulit kepala, juga tidak ada.

Anergi merupakan penurunan respons imun terhadap antigen tertentu. Anergi limfosit klonal yang diinduksi atau diprogram diperkirakan menjadi mekanisme utama kedua toleransi diri setelah penghapusan klonal.

Kondisi kulit ini ditandai kehilangan jaringan elastis secara fokal. Manifestasinya berupa cekungan atrofi atau penonjolan seperti kantung pada kulit.

Aneurisma merupakan tonjolan atau pelebaran seperti kantong pada arteri serebral. Pecahnya aneurisma intrakranial dapat menimbulkan perdarahan subaraknoid. Keterkaitan genetik kondisi ini telah dipetakan ke kromosom 7q11.2.