Katalog A–Z: halaman 35

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IIIb ditandai oleh anemia makrositik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RACGAP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q13.

Anemia diseritropoietik bawaan tipe IVb ditandai oleh ikterus neonatal, hiperbilirubinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KLF1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.13.

Anemia diseritropoietik kongenital termasuk anemia hemolitik kongenital. Penyakit ditandai proses eritropoiesis yang tidak efektif. Jumlah eritrosit tubuh berkurang dan kadar hemoglobin darah lebih rendah daripada normal.

Anemia diseritropoietik kongenital tipe I memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Gambaran utamanya adalah anemia makrositik, eritropoiesis yang tidak efektif, serta hemokromatosis sekunder.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDAN1. Kelainan ini termasuk kelompok anemia diseritropoietik kongenital tipe I. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C15ORF41. Kelainan ini termasuk kelompok anemia diseritropoietik kongenital tipe I. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup anemia (ringan hingga berat), ikterus, splenomegali, kelebihan besi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SEC23B.

Gambaran klinis dapat mencakup anemia hemolitik (ringan hingga sedang), hemolisis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF23.

Gambaran klinis dapat mencakup eritropoiesis tidak efektif, hemolisis, anemia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KLF1.

Anemia ini ditandai oleh anemia dini dan hipoplasia eritroid sumsum tulang, dengan neutropenia yang bervariasi. Mutasi mengganggu ekspresi isoform panjang GATA1, tetapi ekspresi bentuk pendek tetap terlihat. Dasar genetiknya berupa mutasi situs penyambungan (splice-site) hemizigot pada gen GATA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Anemia Fanconi termasuk anemia hipoplastik kongenital. Pansitopenia progresif dengan gagal sumsum tulang disertai malformasi kongenital bervariasi dan predisposisi tumor hematologis atau padat. Penyebabnya defek genetik kelompok protein yang bertanggung jawab dalam perbaikan DNA.

Kondisi ini merupakan anemia Fanconi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau homozigot pada gen BRCA1. Gen BRCA1 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.