Katalog A–Z: halaman 428

Kondisi ini merupakan leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B3. Gen EIF2B3 berada di kromosom 1p34.

Kondisi ini merupakan leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B5. Gen EIF2B5 berada di kromosom 3q27.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen DARS2, yang mengode aspartate--tRNA ligase, mitochondrial. Ditandai ataksia serebelar progresif yang berkembang lambat, spastisitas, disfungsi kolumna dorsal, dan dapat disertai defisit atau penurunan kognitif ringan.

Lisensefali ini mencakup hidrosefalus, kejang, keterlambatan psikomotorik berat, perubahan korteks menyerupai cobblestone yang lebih berat di posterior, dan heterotopia pita subkortikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q31.1.

Leukoensefalopati yang dijelaskan bersifat tidak progresif. Kista bilateral berada pada bagian anterior lobus temporal, disertai kelainan substansia putih serebral. Gangguan psikomotor yang dijelaskan bersifat berat.

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Ciri lainnya mencakup keterlambatan motorik. Ciri lainnya mencakup ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan.

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 1 merupakan leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MLC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13.

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 2A merupakan leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HEPACAM. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q24.

Leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal 2B merupakan leukoensefalopati megalensefalik dengan kista subkortikal. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen HEPACAM. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q24.

Leukoensefalopati multifokal progresif melibatkan reaktivasi JC polyomavirus (Betapolyomavirus secuhominis) pada orang dengan gangguan imun. Substansi putih hilang pada berbagai bagian otak dan dapat timbul gangguan motorik, bahasa, penglihatan, serta kognisi.

Kondisi ini merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan kemampuan motorik dan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen AARS2. Gen AARS2 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gangguan autosomal dominan yang diwariskan, dengan mukosa mulut menebal, menyerupai spons, dan berwarna putih. Gangguan ini juga dapat mengenai lokasi anatomis lain.