Katalog A–Z: halaman 427

Leukodistrofi hipomielinisasi 5 ditandai oleh katarak bawaan, gangguan neurologis progresif. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen FAM126A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7p15.

Leukodistrofi hipomielinisasi 6 ditandai oleh ataksia, hipomielinisasi, atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Leukodistrofi hipomielinisasi 7 ditandai oleh ataksia, tremor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLR3A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.

Leukodistrofi hipomielinisasi 8 ditandai oleh ataksia serebelar berawitan kanak-kanak awal dan disabilitas intelektual ringan yang disertai hipomielinisasi difus, perkembangan oligodonsia dan/atau hipogonadisme hipogonadotropik yang bervariasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen POLR3B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q23.

Leukodistrofi hipomielinisasi 9 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, spastisitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen RARS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q34.

Kelainan herediter autosomal resesif ini ditandai oleh gangguan perkembangan selubung mielin. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim arilsulfatase A.

Leukoedema oral termasuk penyakit mulut. Mukosa awalnya berkilau opalesen tipis, kemudian menjadi putih keabu-abuan dengan permukaan berkerut kasar. Gambaran terkait edema intraselular pada lapisan spinosum atau Malpighi.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen CLCN2.

Kondisi ini merupakan bentuk ensefalomielitis diseminata akut yang sangat jarang. Terdapat serangan peradangan yang singkat tetapi intens. Kelainan mencakup vaskulitis nekrotik venula, perdarahan, dan edema.

Gangguan pematangan astrosit dikaitkan dengan ciri neurologis yang bervariasi. Ciri yang disebut meliputi ataksia serebelar progresif, spastisitas, dan gangguan kognitif. Manifestasi neurologis berkaitan dengan lesi substansia alba pada pencitraan otak. Awitan kondisi ini dapat berlangsung dari awal masa bayi hingga usia dewasa. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B1. Gen EIF2B1 berada di kromosom 12q24.

Kondisi ini merupakan leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B2. Gen EIF2B2 berada di kromosom 14q24.