Katalog A–Z: halaman 487

Neoplasma mesenkim agresif dengan ciri histopatologi ganas yang berasal dari sel otot polos, rangka, atau jantung. Kategori ini mencakup leiomiosarkoma dan rabdomiosarkoma.

Miositis badan inklusi termasuk miositis. Radang otot rangka, kelemahan, dan atrofi memiliki onset lambat dalam kehidupan. Granula sitoplasma dan vakuola ditemukan dalam otot.

Miositis infeksius merupakan proses infeksi pada otot rangka. Dapat disebabkan virus termasuk HIV, bakteri, jamur, atau parasit.

Proliferasi pembentuk massa ini tumbuh cepat dan berbatas kurang tegas dari otot rangka. Gambaran mencakup fibroblas gelendong, sel menyerupai ganglion, stroma miksoid sampai kolagen, dan aktivitas mitosis tinggi.

Kelainan neuromuskular genetik bawaan ini merupakan penyakit yang mengenai otot rangka. Penyebabnya adalah mutasi gen kanal klorida CLCN1.

Kelompok gangguan kanal ion otot rangka langka ini disebabkan mutasi gen kanal natrium dan klorida. Eksitabilitas membran berubah sehingga otot rangka menjadi kaku.

Kondisi ini merupakan gangguan gerakan cermin kongenital. Gambaran klinisnya meliputi gerakan cermin atau agenesis korpus kalosum. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada DCC dengan penetransi tidak lengkap. Gen DCC berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Misetoma eumisetik termasuk dermatomikosis. Penyakit memengaruhi kulit dan jaringan subkutan pada lokasi seperti kaki, batang tubuh, bokong, atau kepala. Ciri yang disebut ialah sekret sinus dan pembentukan nodul.

Mitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13 merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COA6. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42.

Hiperinsulinisme ini berasal dari mutasi yang menonaktifkan HADH dan menghilangkan penghambatan glutamate dehydrogenase. Hipoglikemia dipicu protein, tetapi hiperamonemia tidak ada.

Mitochondrial neurodevelopmental disorder with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WARS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p12.

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BRP44L. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q27.