Katalog A–Z: halaman 486

Miopati okulofaringodistal merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Ciri lainnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Ciri lainnya mencakup oftalmoparesis, yaitu kelemahan gerak mata.

Ptosis mulai pada usia dewasa, disertai oftalmoplegia eksternal, kelemahan wajah, kelemahan dan atrofi otot distal, serta keterlibatan faring yang menimbulkan disfagia dan disartria. Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen LRP12. Gen LRP12 yang disebut berada pada kromosom 8q22.

Kelemahan otot distal, terutama tungkai bawah, dan/atau oftalmoplegia mulai pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Ekspansi pengulangan trinukleotida GGC(n) heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen GIPC1. Gen GIPC1 yang disebut berada pada kromosom 19p13.

Kelemahan otot progresif mengenai otot mata, wajah, faring, dan anggota gerak distal, sehingga menimbulkan disartria serta kesulitan berjalan. Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.

Ptosis progresif, oftalmoparesis, kelemahan wajah dan masseter, serta kelemahan otot anggota gerak distal termasuk dalam gambaran penyakit. Ekspansi pengulangan trinukleotida CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen RILPL1. Gen RILPL1 yang disebut berada pada kromosom 12q24.

Miopati sentronuklear termasuk miopati struktural kongenital. Kelainan inti yang dijelaskan terdapat pada sel otot rangka. Inti berada di pusat sel, berbeda dari lokasi normal di perifer.

Gangguan herediter ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Penyebabnya adalah mutasi gen MTM1; perempuan pembawa biasanya tidak bergejala.

Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen FHL1, yang mengode four and a half LIM domains protein 1. Ditandai kelemahan otot gelang bahu dan otot peroneal.

Miopati terkait kromosom X dengan autofagi berlebihan ditandai oleh kelemahan serta atrofi otot progresif sejak masa kanak-kanak, terutama otot proksimal pada laki-laki usia 5–10 tahun. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VMA21. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen YARS2. Kelainan ini termasuk kelompok miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik.

Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3 memiliki anemia sideroblastik bergantung transfusi yang mulai pada masa bayi dini. Dasar molekulernya adalah mutasi heteroplasmik MTATP6 yang disandi oleh nukleotida 8527-9207 pada genom mitokondria.

Miopati, lactic acidosis, and sideroblastic anemia merupakan miopati mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup intoleransi aktivitas fisik. Ciri lainnya mencakup asidemia laktat.