10.048 profil bersumber. Halaman 51 dari 838: Asiduria gabungan D-2- dan L-2-hidroksiglutarat hingga Asma hampir fatal.
Cari atau saring profil →Asiduria ini ditandai oleh ensefalopati neonatal, hipotonia berat, kejang sulit dikendalikan, gangguan pernapasan, dan tidak adanya perkembangan psikomotorik sehingga terjadi kematian dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.
Kerusakan melibatkan serebelum dalam definisi kondisi ini. Kerusakan serebelum memengaruhi koordinasi gerakan. Masalah keseimbangan dan koordinasi otot berupa ataksia menjadi akibat yang dijelaskan.
Kelainan metabolisme kobalamin atau vitamin B12 yang heterogen secara genetik akibat mutasi kehilangan fungsi pada enzim penyintesis koenzim adenosilkobalamin atau AdoCbl dan metilkobalamin atau MeCbl. Subtipe asidemia metilmalonat yang mencakup kelompok komplementasi cblC, cblD, cblF, cblJ, cblL, dan cblX.
Sintesis AdoCbl dan MeCbl mengalami defisiensi dalam definisi. Kadar koenzim adenosilkobalamin dan metilkobalamin menurun. Penurunan aktivitas metilmalonil-CoA mutase menjadi akibat yang disebut.
Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblE ditandai oleh anemia megaloblastik, letargi, gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTRR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5p15.
Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblF ditandai oleh akumulasi kobalamin dalam lisosom yang kemudian tidak dapat menyintesis kofaktor adenosilkobalamin dan metilkobalamin. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMBRD1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok asidemia metilmalonat.
Asiduria metilmalonat dan homosistinuria tipe cblG ditandai oleh anemia megaloblastik, letargi, gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTR. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q43.
Asiduria mevalonat ditandai oleh mikrosefali, wajah dismorfik, hipotonia otot dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen MVK.
Askariasis termasuk infeksi cacing parasit. Ascaris lumbricoides menginfeksi usus; migrasi larva melalui paru menyebabkan batuk, mengi, dan batuk darah. Obstruksi usus atau empedu menimbulkan kram perut, mual, serta muntah.
Asma adalah kondisi jangka panjang pada saluran napas. Peradangan dan penyempitan saluran dapat menghambat aliran udara serta menimbulkan gejala yang berubah-ubah. Pemicu berbeda antarorang dan dapat berubah dari waktu ke waktu. Informasi ini menjelaskan kondisi secara umum, tanpa menyimpulkan penyebab batuk pada pembaca.
Asma ini dipicu oleh alergen seperti serbuk sari atau debu. Sistem imun bereaksi berlebihan terhadap zat yang tidak berbahaya. Reaksi tersebut diikuti pelepasan antibodi imunoglobulin E (IgE).
Henti napas merupakan salah satu gambaran yang disebut dalam definisi. Alternatif gambaran yang disebut adalah tekanan karbon dioksida arteri lebih dari 50 mmHg. Perubahan kesadaran dapat hadir ataupun tidak hadir.