Katalog A–Z: halaman 50

Kelainan asam organik herediter autosomal yang jarang ini disebabkan oleh mutasi PCCA atau PCCB. Kelainan menyebabkan penumpukan asam organik berbahaya dalam darah dan urine.

Asidosis tubulus ginjal termasuk penyakit transport tubulus ginjal. Asam yang diproduksi metabolisme menumpuk. Klorida plasma meningkat dengan asidosis metabolik hiperkloremik.

Kondisi ini merupakan penyakit transport tubulus ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ATP6N1B. Gen ATP6N1B berada di kromosom 7q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Jenis asidosis tubulus ginjal distal autosomal resesif akibat mutasi gen SLC4A1, yang mengode band 3 anion transport protein. Selain itu, dapat disertai anemia hemolitik.

Definisi menyebut kelainan terisolasi pada tubulus proksimal ginjal. Kelainan tersebut menurunkan reabsorpsi bikarbonat. Berkurangnya reabsorpsi menyebabkan bikarbonat terbuang melalui urine. Ontologi mengelompokkan kondisi ini sebagai penyakit autosomal resesif.

Asiduria 2-aminoadipat 2-oksoadipat merupakan gangguan metabolisme asam amino dengan kelainan degradasi L-lisin. Gejala neurologis dapat bervariasi, tetapi banyak pasien tidak bergejala; dasarnya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk DHTKD1 di 10p14.

Definisi menyatakan kondisi sebagai gangguan neurometabolik autosomal resesif. Kadar asam hidroksiglutarat dalam urine meningkat secara bermakna. Kerusakan otak progresif menjadi akibat yang disebut.

Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7a merupakan asiduria 3-metilglutakonat tipe 7. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CLPB. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.4.

Asiduria 3-metilglutakonat tipe 7b merupakan asiduria 3-metilglutakonat tipe 7. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLPB, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.4.

Kelainan genetik herediter ini disebabkan oleh mutasi pada gen ASL. Kondisi ini ditandai oleh penumpukan amonia dalam darah.

Keterlambatan perkembangan dan kejang menjadi bagian gambaran kondisi. Tonus otot lemah atau hipotonia juga dicantumkan. Kelainan melibatkan serebrum, bagian terbesar otak yang mengendalikan berbagai fungsi penting.

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup gangguan metabolisme serin dan fruktosa sehingga ekskresi asam D-gliserat meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLYCTK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.2.