KATALOG A–Z

Katalog A–Z: halaman 533

10.048 profil bersumber. Halaman 533 dari 838: Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 3 hingga Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 6.

Cari atau saring profil →

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 3

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HSPB1. Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 5

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GARS.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 7

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC5A7. Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan.

3 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 8

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot anggota gerak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TRPV4.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal dominan 9

autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 9

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen WARS.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1

Gambaran klinis dapat mencakup distres pernapasan (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IGHMBP2.

5 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kelainan pola berjalan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VRK1.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 2

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, penyusutan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen SIGMAR1.

6 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 3

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3 dimulai pada usia juvenil dengan kelemahan serta penyusutan otot distal yang derajatnya bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada wilayah 2.6-cM di kromosom 11q13.3.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 4

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 4

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLEKHG5.

4 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 5

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 5

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNAJB2.

5 fakta bersumber

Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 6

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 6

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen REEP1.

4 fakta bersumber

← Sebelumnya 1 531 532 533 534 535 838 Berikutnya →

Indeks seluruh halaman katalog A–Z →