Katalog A–Z: halaman 534

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 7

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 7

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan tungkai bawah. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VWA1.

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 8

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SORD.

4 fakta bersumber

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 9

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 9

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kesulitan berjalan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COQ7.

4 fakta bersumber

Paraneoplastic Subacute Sensory Neuronopathy

Neuronopati sensorik subakut paraneoplastik

Neuropati sensorik akibat efek neoplasma jauh, biasanya karsinoma sel kecil. Biasanya disebabkan produksi autoantibodi antineuron anti-Hu (ANNA-1) atau anti-CV2 (CRMP-5), yang menimbulkan penghancuran ganglion akar dorsal melalui sel T sitotoksik.

Neuropati

Neuropathy

Gangguan yang mengenai saraf kranial atau sistem saraf perifer. Manifestasinya mencakup nyeri, kesemutan, mati rasa, dan kelemahan otot.

Neuropati akson raksasa

Giant Axonal Neuropathy

Kelainan herediter yang jarang ini merupakan penyakit yang mengenai neurofilamen. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen GAN.

autosomal dominant auditory neuropathy 3

Neuropati auditori autosomal dominan 3

Tuli nonsindromik autosomal dominan ini mencakup gangguan pendengaran progresif, ketidakmampuan membedakan ucapan meski kepekaan terhadap suara terjaga, fungsi sel rambut luar terjaga, dan respons batang otak auditori abnormal atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TMEM43. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1.

autosomal dominant auditory neuropathy 1

Neuropati auditorik autosomal dominan 1

Neuropati auditorik autosomal dominan 1 ditandai oleh fungsi sel rambut luar yang tetap terpelihara, respons batang otak auditorik yang abnormal atau tidak ada. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DIAPH3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q.

hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

Neuropati herediter dengan kerentanan terhadap kelumpuhan akibat tekanan

Kondisi ini merupakan neuropati. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot peroneal, neuropati perifer, dan hiporefleksia. Dasar genetiknya berupa delesi atau mutasi titik pada gen PMP22. Gen PMP22 berada di kromosom 17p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

congenital hypomyelinating neuropathy

Neuropati hipomielinisasi kongenital

Hipotonia dimulai dari masa janin hingga masa bayi, disertai arefleksia dan kelemahan otot distal. Kecepatan konduksi saraf sangat lambat pada kondisi ini. Perkembangan motorik terlambat akibat gangguan pembentukan mielin, dengan bukti demielinisasi minimal atau tidak ada.

congenital hypomyelinating neuropathy 3

Neuropati hipomielinisasi kongenital 3

Kondisi ini merupakan neuropati hipomielinisasi kongenital. Gambaran klinisnya meliputi polihidramnion. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CNTNAP1. Gen CNTNAP1 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Leber hereditary optic neuropathy and dystonia

Neuropati optik herediter Leber dengan distonia

Kondisi ini mencakup neuropati optik herediter Leber. Distonia merupakan manifestasi lain yang disebutkan dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTND6, MTND4, MTND1, atau MTND3 yang menyusun kompleks I mitokondria.