10.048 profil bersumber. Halaman 554 dari 838: Ovarian dysgenesis 9 hingga Palsi bulbar progresif.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan disgenesis gonad 46 XX. Gambaran klinisnya meliputi insufisiensi ovarium primer nonsindromik berat dengan amenorea primer. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SPIDR. Gen SPIDR berada di kromosom 8q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Tekoma berluteinisasi langka ini berasal dari ovarium dan biasanya bilateral. Lesi berkaitan dengan peritonitis sklerotik dan terutama terjadi pada perempuan pramenopause.
Tumor sel germinal ganas yang langka ini berasal dari ovarium. Lesi memiliki badan embrioid yang menyerupai embrio tahap awal.
Tumor sel Sertoli-Leydig retiform ini berasal dari ovarium. Komponen heterolog dapat berupa unsur epitel, mesenkimal, atau keduanya.
Neoplasma epitel campuran ini berasal dari ovarium dan tidak bermetastasis. Terdapat lebih dari satu tipe epitel dengan stroma fibrosa menonjol.
Neoplasma epitel campuran kistik ini berasal dari ovarium dan tidak bermetastasis. Terdapat lebih dari satu tipe sel epitel, paling sering serosa dan musinosa tipe endoservikal.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan gerakan yang berkaitan dengan ganglia basal, hipotonia, keterlambatan perkembangan, ataksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen OGDH.
Pachyonychia congenita ditandai oleh kuku hipertrofik dan hiperkeratosis pada tangan dan kaki. Mutasi gen yang menghasilkan perubahan pada keratin menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Gambaran klinis dapat mencakup hiperkeratosis (berat), alopesia (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJA1.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, hiperkeratosis (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJB2.
Gambaran klinis dapat mencakup keratoderma telapak tangan dan kaki, kanker esofagus. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RHBDF2.
Kelainan neuron motorik progresif ini mengenai otot yang dipersarafi saraf kranial batang otak bawah. Manifestasinya mencakup kesulitan mengunyah dan menelan, disartria, serta kelemahan otot wajah dan lidah.