Katalog A–Z: halaman 579

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2II merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Gambaran klinisnya mencakup neuropati perifer. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen SLC12A6. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q13.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2LL merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan berjalan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen DARS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q25.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth axonal tipe 2MM merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Gambaran klinisnya mencakup polineuropati sensorimotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COX18. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q13.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1A memiliki dasar molekuler duplikasi atau mutasi gen PMP22. Gen tersebut menyandi protein mielin perifer-22, dan relasi induk menyatakan pola pewarisan autosomal dominan.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1B disebabkan oleh mutasi MPZ yang dipetakan pada kromosom 1q23.3. Kondisi ini mengakibatkan neuropati perifer sensorineural.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth akibat mutasi autosomal dominan gen LITAF, yang mengode lipopolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alpha factor. Ditandai kelemahan otot distal, atrofi, dan penurunan refleks tendon dalam.

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1 ini ditandai oleh kelemahan dan atrofi otot distal yang bermula pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PMP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q21.13.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1H merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen FBLN5. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1I merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan motorik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen POLR3B. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q23.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1J merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 1. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ITPR3. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini ditandai oleh neuropati perifer yang mulai pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22.

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini ditandai oleh neuropati yang terutama mengenai tungkai bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP1A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p13.1.