Katalog A–Z: halaman 580

Subtipe penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2 ini mencakup neuropati aksonal yang berkembang lambat, terutama pada tungkai bawah, dengan awal pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPV17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Kondisi ini merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Gambaran klinisnya meliputi gangguan saraf motorik ekstremitas bawah dengan kesulitan berjalan, foot drop, dan atrofi otot. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ARHGAP19. Gen ARHGAP19 berada di kromosom 10q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 5 merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya mencakup tidak adanya cara berjalan spastik.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 6 merupakan penyakit Charcot-Marie-Tooth. Gambaran klinisnya mencakup atrofi saraf optik dengan awitan dini. Ciri lainnya mencakup kehilangan penglihatan. Ciri lainnya mencakup neuropati aksonal sensorimotor.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob merupakan gangguan degeneratif otak yang langka dan dapat menular, disebabkan oleh prion. Morfologinya berupa degenerasi spongiform korteks serebral serta serebelar; gejala dapat mencakup perubahan kepribadian, ataksia, dan mioklonus.

Gangguan gastrointestinal dengan peradangan kronis seluruh lapisan dinding usus, granuloma tanpa kaseasi, dan fibrosis transmural. Bagian yang paling sering terlibat adalah ileum terminal; kolon merupakan lokasi tersering kedua.

Penyakit Crohn gastroduodenal ditandai oleh peradangan pada lambung dan duodenum, mual, muntah, penurunan berat badan, dan hilangnya nafsu makan. Lokasi yang disebut dalam definisi adalah lambung atau duodenum. Manifestasi yang dicantumkan meliputi mual, muntah, penurunan berat badan, hilangnya nafsu makan.

Penyakit Danon ditandai oleh kardiomiopati, miopati otot rangka dan disabilitas intelektual. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen LAMP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah dominan terkait kromosom X.

Kelainan kulit kronis herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi ATP2A2. Papula keratotik kuning-cokelat berkembang pada leher, telinga, dahi, dada, punggung, dan lipat paha.

Penyakit dengan korea termasuk gangguan gerak. Gerakan berlangsung singkat, sebagian terarah, dan tidak teratur. Gerakan tidak berulang atau ritmis, tetapi tampak mengalir dari satu otot ke otot berikutnya.

Penyakit Dent ditandai oleh proteinuria tubular, hiperkalsiuria, nefrolitiasis kalsium. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Gambaran klinis dapat mencakup proteinuria, hiperkalsiuria, nefrolitiasis, nefrokalsinosis. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN5.