Katalog A–Z: halaman 581

Gambaran klinis dapat mencakup proteinuria. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OCRL.

Neoplasma sel B matang ini ditandai oleh endapan imunoglobulin dalam jaringan yang mengganggu fungsi organ. Kelompoknya mencakup amiloidosis primer, penyakit deposisi rantai berat, serta penyakit deposisi rantai ringan.

Pada penyakit ini sel plasma menyekresikan hanya satu jenis rantai ringan imunoglobulin, yaitu kappa atau lambda. Penyakit sering berkaitan dengan mieloma multipel atau penyakit limfoproliferatif, tetapi hingga 50% pasien tidak memiliki bukti proliferasi neoplastik sel plasma.

Penyakit desmoid herediter dijelaskan sebagai manifestasi di luar usus dari poliposis adenomatosa familial. Pada sebagian kasus, dasar molekulernya berupa mutasi di ujung 3-prime APC pada wilayah 5q22.2.

Gangguan limfoproliferatif sel T atau NK positif EBV ini memiliki gejala mirip mononukleosis infeksius berulang. Pasien sering mengalami imunodefisiensi seluler dan humoral progresif dengan pansitopenia serta hipogamaglobulinemia.

Penyakit Erdheim-Chester termasuk histiositosis sel non-Langerhans. Makrofag sarat lipid berproliferasi dalam jaringan dan terdapat sel raksasa multinukleus. Akibat mencakup sklerosis tulang panjang dan kegagalan organ terdampak.

Penyakit Erdheim-Chester ini mengenai daerah kepala dan leher. Pasien memiliki lesi menyerupai xantelasma pada wajah, leher, serta sekitar mata.

Penyakit Fabry termasuk sfingolipidosis. Globotriaosilseramida menumpuk dalam sel tubuh. Dasarnya mutasi herediter terkait X gen GLA yang mengode alfa-galaktosidase A pada kromosom Xq22.

Penyakit Fox-Fordyce termasuk penyakit kelenjar keringat. Infundibulum folikel melebar dengan hiperkeratosis, akantosis, spongiosis, dan radang perifolikular yang menyebabkan rambut rontok. Gejala berupa papul sewarna kulit, kehilangan rambut, dan gatal, terutama di aksila.

Penyakit ganglia basalis responsif biotin ditandai oleh ensefalopati subakut berulang. Kebingungan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kejang dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Ataksia dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Penyakit Gaucher termasuk sfingolipidosis. Defisiensi enzim glukoserebrosidase menyebabkan glikolipid glukoserebrosida menumpuk dalam jumlah berbahaya. Penumpukan terutama melibatkan sumsum tulang, limpa, dan hati.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher.