Katalog A–Z: halaman 587

Ekspansi ulangan triplet CAG yang mengode glutamin menjadi dasar genetik. Ekspansi berada di ekson 1 gen AR yang mengode reseptor androgen. Definisi menyatakan pola resesif terkait kromosom X.

Kelainan lokal jinak yang membatasi diri ini ditandai oleh proliferasi histiosit dan perubahan nekrotik kelenjar getah bening. Kelainan ini jarang berkaitan dengan lupus eritematosus.

Penyakit kompleks Mycobacterium avium termasuk infeksi bakteri primer. Mycobacterium avium complex ditularkan melalui inhalasi atau ingesti lewat saluran napas atau gastrointestinal. Infeksi diseminata terjadi pada orang terinfeksi HIV, sedangkan penyakit paru dapat terjadi pada orang imunokompeten.

Kelainan neurodegeneratif herediter yang jarang ini termasuk dalam kelompok leukodistrofi. Ditandai oleh penghancuran mielin, gliosis di otak, dan keberadaan sel globoid berinti banyak.

Penyakit Lafora termasuk penyakit autosomal resesif dan epilepsi mioklonus progresif. Mioklonus atau kejang umum, halusinasi visual, dan penurunan neurologis progresif bermula pada usia 8–18 tahun. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk NHLRC1 pada 6p22.3 atau EPM2A pada 6q24.3.

Penyakit Leigh termasuk penyakit defisiensi sitokrom-c oksidase. Kemampuan mental dan gerak hilang secara progresif. Gejala biasanya mulai usia tiga bulan hingga dua tahun, mencakup nafsu makan hilang, muntah, mudah marah, dan kejang.

Bentuk histiositosis sel Langerhans yang bersifat multifokal dan melibatkan banyak sistem. Sistem organ yang terlibat mencakup tulang, kulit, hati, limpa, dan kelenjar getah bening.

Penyakit Machado-Joseph termasuk ataksia serebelar autosomal dominan. Penyakit ditandai degenerasi lambat otak belakang. Dasar genetiknya ekspansi pengulangan triplet CAG pada gen ATXN3.

Penyakit pankreas endokrin ini ditandai oleh hiperplasia sel alfa pankreas, tumor neuroendokrin pankreas, dan kadar glukagon serum meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi pada gen GCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.

Kelainan neurologis langka yang awalnya ditandai demielinisasi selektif dan nekrosis korpus kalosum. Berhubungan dengan konsumsi etanol kronis atau malnutrisi; sesuai akutnya manifestasi, tanda dan gejala dapat meliputi perubahan status mental, gangguan motorik, kejang, delirium, dan koma.

Penyakit mata Aland Island ditandai oleh penurunan ketajaman penglihatan, nistagmus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CACNA1F. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Kelainan terkait X ini disebabkan oleh mutasi ATP7A sehingga transport dan metabolisme tembaga menjadi abnormal. Penyakit ini terutama mengenai bayi laki-laki.