Katalog A–Z: halaman 588

Penyakit menyerupai Huntington tipe 2 merupakan penyakit neurodegeneratif dengan gerakan tak disengaja, kelainan gerakan disengaja, dan gejala psikiatri. Dasar molekulernya adalah ekspansi heterozigot ulangan CAG/CTG pada JPH3 di 16q24, dengan pewarisan autosomal dominan.

Defisiensi enzim atau akumulasi enzim maupun toksin mengganggu fungsi normal. Penyakit organ endokrin atau gangguan fungsi organ dapat mendasari kondisi. Asupan tidak memadai, defisiensi diet, atau malabsorpsi juga termasuk penyebab yang dicantumkan.

Kelainan ini mengenai arteri koroner yang berukuran paling kecil. Penyebabnya mencakup aterosklerosis dan spasme arteri.

Penyakit Mikulicz termasuk penyakit autoimun. Pembesaran kronis kelenjar kepala dan leher disertai benjolan wajah atau leher, mata dan mulut kering, serta demam intermiten. Penyakit sering terkait gangguan autoimun dasar, keganasan hematologis, tuberkulosis, atau sifilis.

Penyakit mink Aleutian termasuk infeksi virus. Parvovirus Aleutian mink, yaitu Amdoparvovirus carnivoran1, carnivoran9, atau carnivoran10, menyebabkan kerusakan inflamatorik pembuluh pada mink dan jarang manusia. Gejala mencakup berat badan turun, hepatomegali, limpa membesar, dan anemia.

Penyakit moyamoya termasuk penyakit arteri serebral. Arteri tertentu di dasar otak mengalami penyempitan. Aliran darah terhambat oleh penyempitan dan oleh bekuan darah.

Penyakit Newcastle termasuk infeksi virus. Newcastle disease virus (Orthoavulavirus javaense) menginfeksi burung dan manusia melalui ekskreta burung terinfeksi atau benda terkontaminasi. Pada manusia gejala yang disebut adalah konjungtivitis, sakit kepala, dan air mata berlebihan.

Kondisi ini merupakan penyakit Niemann-Pick. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada masa bayi dengan keterlibatan jaringan saraf. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal resesif pada gen SMPD1. Gen SMPD1 berada di kromosom 11p15.4.

Kondisi ini merupakan penyakit Niemann-Pick. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan organ viseral saja dan kelangsungan hidup hingga usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal resesif pada gen SMPD1. Gen SMPD1 berada di kromosom 11p15.4.

Penyakit penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi NPC1 atau NPC2. Penurunan fungsi saraf progresif dimanifestasikan dengan ataksia, demensia, kejang, dan distonia.

Proliferasi sel folikel tiroid yang jinak, tidak inflamatorik, dan multifokal sehingga terbentuk beberapa nodul tiroid. Istilah klinis gondok multinodular mengacu pada perubahan kelenjar tiroid akibat penyakit nodular folikular.

Jaringan pembentuk impuls atau pacemaker mengalami disfungsi. Jaringan tersebut berada di atrium kanan jantung. Jaringan pacemaker dijelaskan menghasilkan irama sinus normal.