10.048 profil bersumber. Halaman 592 dari 838: Penyakit pembuluh darah kecil otak autosomal resesif 2B hingga Penyakit penyimpanan glikogen III.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan penyakit pembuluh darah kecil otak. Gambaran klinisnya meliputi kelainan neurologis pada masa bayi atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL4A2. Gen COL4A2 berada di kromosom 13q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup leukoensefalopati. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A1.
Penyakit pembuluh kecil otak ini mencakup morfologi membran basal yang terganggu, kerapuhan pembuluh otak meningkat, dan risiko perdarahan intrakranial meningkat dengan keparahan bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COLGALT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.11.
Penyakit pembuluh kecil otak ini mencakup gangguan neurologis bervariasi akibat suplai vaskular terganggu, yang menyebabkan degenerasi serebral. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34.
Penyakit pengisi silo termasuk penyakit paru. Inhalasi oksida nitrogen terjadi setelah paparan gas silase pada silo yang baru diisi. Akibat dapat berupa kematian mendadak, edema paru, atau bronkiolitis obliterans.
Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi SLC17A5. Kelainan ini terutama memengaruhi sistem saraf.
Penyakit penyimpanan ester kolesterol termasuk defisiensi lipase asam lisosomal. Onset terjadi pada masa kanak-kanak atau setelahnya. Ester kolesterol dan trigliserida menumpuk progresif terutama di hati dan limpa.
Penyakit penyimpanan glikogen termasuk gangguan metabolisme glikogen. Enzim yang diperlukan untuk sintesis atau pemecahan glikogen mengalami defisiensi. Proses yang dijelaskan melibatkan otot, hati, dan jenis sel lain.
Penyakit penyimpanan glikogen Ia termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen I. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk G6PC pada kromosom 17q21 menjadi dasar penyakit. Gen G6PC mengode glukosa-6-fosfatase atau G6Pase.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen G6PT1 (SLC37A4). Kelainan ini termasuk kelompok penyakit penyimpanan glikogen tipe I. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen G6PT1 (SLC37A4). Kelainan ini termasuk kelompok penyakit penyimpanan glikogen tipe I. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Penyakit penyimpanan glikogen III termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Glikogen abnormal dengan rantai luar pendek menumpuk. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk AGL pada 1p21, pengode enzim pemutus cabang glikogen.