Katalog A–Z: halaman 593

Penyakit penyimpanan glikogen IV termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk GBE1 pada kromosom 3p12 menjadi dasar penyakit. Gen GBE1 mengode enzim pembentuk cabang glikogen.

Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hambatan pertumbuhan, hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA2.

Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, hipotonia, hambatan pertumbuhan, disfungsi hati. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen PHKG2.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA1.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe I ditandai hipoglikemia berat dan pembesaran hati akibat penumpukan glikogen. Hambatan pertumbuhan, pubertas terlambat, serta berbagai perubahan metabolik juga dijelaskan.

Penyakit penyimpanan glikogen herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh defisiensi enzim alfa-glukosidase asam. Glikogen menumpuk secara abnormal pada jantung, otot rangka, hati, dan sistem saraf.

Penyakit penyimpanan glikogen yang biasanya diwariskan dengan pola resesif terpaut X. Penyakit ditandai defisiensi fosforilase kinase hati.

Penyakit penyimpanan glikogen V termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Intoleransi olahraga dan kram otot mulai pada masa anak atau remaja. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PYGM pada 11q13, pengode glikogen fosforilase otot.

Penyakit penyimpanan glikogen VI termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Hati membesar dan kadar gula darah agak rendah. Aseton serta badan keton lain dalam darah meningkat, disertai hambatan pertumbuhan sedang.

Penyakit penyimpanan glikogen VII termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit penyimpanan glikogen. Ditandai intoleransi olahraga, kram otot, miopati saat aktivitas, dan hemolisis terkompensasi. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen PFKM pada 12q13, yang mengode fosfofruktokinase otot.

Kondisi ini merupakan penyakit penyimpanan glikogen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada PGAM2 yang mengode fosfogliserat mutase otot. Gen PGAM2 berada di kromosom 7p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit penyimpanan glikogen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada ALDOA yang mengode fruktosa-1,6-bisfosfat aldolase A. Gen ALDOA berada di kromosom 16p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.