Katalog A–Z: halaman 631

Gangguan mineralisasi atau kalsifikasi tulang terjadi sebelum penutupan epifisis. Penyebabnya mencakup defisiensi atau metabolisme vitamin D, fosfor, atau kalsium yang terganggu. Tulang menjadi lunak dan mengalami deformitas.

Tulang mengalami pelunakan dan kelemahan pada kondisi ini. Hipokalsemia dan hipofosfatemia merupakan ciri yang disebut. Kadar hormon paratiroid tinggi pada kondisi ini.

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1A merupakan rakitis bergantung vitamin D. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CYP27B1. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1B merupakan rakitis bergantung vitamin D. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen CYP2R1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.

Rakitis bergantung vitamin D tipe 2A merupakan rakitis bergantung vitamin D. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen VDR. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q.

Ekspresi protein pengikat elemen respons hormon bersifat tidak normal. Protein tersebut mengganggu fungsi normal reseptor vitamin D. Kondisi ini termasuk rakitis bergantung vitamin D.

Kadar fosfat serum rendah menjadi ciri yang dicantumkan. Kadar ALP meningkat dan fosfaturia juga dijelaskan. Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan dalam definisi.

Rakitis hipofosfatemik autosomal resesif ditandai oleh hipofosfatemia, rakitis dan/atau osteomalasia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen DMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Kadar serum 1,25-dihidroksivitamin D dan absorpsi kalsium usus meningkat. Hipofosfatemia terjadi sebagai akibat sekunder kehilangan fosfat melalui ginjal. Bukti rakitis secara radiografis dan/atau histologis, deformitas anggota gerak, kelemahan otot, dan nyeri tulang termasuk gambaran yang disebut.

Mutasi terkait kromosom X pada gen PHEX menjadi dasar genetik yang disebut. Mutasi meningkatkan kadar sirkulasi FGF-23, hormon pengatur fosfat. Peningkatan tersebut menurunkan reabsorpsi fosfat ginjal dan selanjutnya menyebabkan mineralisasi tulang abnormal.

Rakitis ini biasanya mengenai bayi prematur. Faktor yang berperan mencakup kekurangan kalsium, fosfor, atau kalsiferol.

Ramond-Elliott neurodevelopmental syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TRA2B. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q27.