Katalog A–Z: halaman 637

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen RCBTB1.

Kondisi ini merupakan degenerasi retina. Fotoreseptor atau epitel pigmen retina memburuk secara bertahap. Kerusakan tersebut menyebabkan kehilangan penglihatan progresif.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja sejak masa kanak-kanak atau dewasa muda. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TBC1D32. Gen TBC1D32 berada di kromosom 6q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi edema makula. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau homozigot pada gen CLN3. Gen CLN3 berada di kromosom 16p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Retinitis pigmentosa 102 ditandai oleh rabun senja dan kehilangan penglihatan perifer pada usia remaja, penurunan ketajaman penglihatan seiring progresi penyakit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU4-2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q24.

Retinitis pigmentosa 103 ditandai oleh rabun senja dan/atau kehilangan penglihatan perifer yang muncul pada usia remaja. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU6-1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15q23.

Retinitis pigmentosa 104 ditandai oleh rabun senja dan/atau kehilangan penglihatan perifer yang muncul pada usia remaja. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU6-2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Retinitis pigmentosa 105 ditandai oleh rabun senja dan/atau kehilangan penglihatan perifer yang muncul pada usia remaja. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU6-8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q12.

Retinitis pigmentosa 106 ditandai oleh rabun senja dan/atau kehilangan penglihatan perifer yang muncul pada usia remaja. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen RNU6-9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Retinitis pigmentosa 107 ditandai oleh penurunan ketajaman penglihatan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CFAP20. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16q21.

Retinitis pigmentosa 108 ditandai oleh awitan gejala pada dekade keempat hingga kelima kehidupan, fotofobia dan penurunan ketajaman penglihatan pada sebagian besar individu yang terkena, diskus optik pucat, pembuluh retina menipis, dan perubahan pigmen bone-spicule pada bagian midperifer retina. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SAXO6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q15.

Retinitis pigmentosa 17 dijelaskan sebagai penyakit relatif ringan yang berkembang lambat, dengan ketajaman penglihatan berkurang, lapang pandang menyempit, dan rabun senja. Duplikasi atau triplikasi wilayah 17q22-q23 mengganggu domain genom dan meningkatkan ekspresi GDPD1 di retina.