Katalog A–Z: halaman 639

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi kesulitan melihat pada malam hari dan penyempitan lapang pandang progresif sejak dekade ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SAG. Gen SAG berada di kromosom 2q37. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan kelainan lapang pandang pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen VWA8. Gen VWA8 berada di kromosom 13q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM216. Gen TMEM216 berada di kromosom 11q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom ini mencakup retinitis pigmentosa dan infeksi pernapasan berulang dengan kelainan silia hidung; sebagian pasien mengalami gangguan pendengaran. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RPGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Gambaran klinis dapat mencakup retinitis pigmentosa, gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen MTTS2.

Retinoblastoma ini memiliki karakteristik diferensiasi yang baik. Tumor sering membentuk roset Flexner-Wintersteiner atau roset Homer-Wright.

Retinoblastoma bilateral melibatkan kedua mata. Bentuk ini terjadi pada sebagian besar pasien dengan varian herediter; sebagian kecil pasien juga memiliki keterlibatan kelenjar pineal.

Retinoblastoma ini tidak membentuk massa retina yang jelas, tetapi sel ganasnya menginfiltrasi retina secara menyebar. Kondisi sering menyerupai uveitis atau endoftalmitis sehingga diagnosis keganasan dapat terlambat.

Tumor ganas herediter ini berasal dari lapisan inti retina; predisposisinya berkaitan dengan kelainan sitogenetik 13q14 yang memengaruhi RB1. Pasien dengan bentuk herediter tampaknya memiliki peningkatan risiko keganasan sekunder di luar mata, seperti osteosarkoma dan fibrosarkoma.

Retinoblastoma trilateral termasuk retinoblastoma. Retinoblastoma bilateral terkait tumor neuroektodermal primitif intrakranial. Tumor intrakranial yang disebut berada pada wilayah pineal atau supraselar.

Retinopati lanjut akibat diabetes melitus ini ditandai oleh pembentukan pembuluh baru pada retina. Pembuluh baru tersebut bersifat abnormal dan rapuh.

Retinopati pigmenter perisentral autosomal resesif memiliki degenerasi retina berpigmen yang dimulai pada masa bayi. Pola pewarisan autosomal resesif dinyatakan secara eksplisit, dengan progresi yang lebih lambat dibanding bentuk retinopati lain.