Katalog A–Z: halaman 638

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi gangguan penglihatan sentral. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARHGEF18. Gen ARHGEF18 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Retinitis pigmentosa ini mencakup rabun senja pada dekade pertama kehidupan, penurunan penglihatan sentral pada dekade kedua, dan degenerasi retina. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ARL3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.32.

Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja sejak usia 3–4 tahun dan kebutaan lengkap yang dapat terjadi sejak usia 7 tahun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHX38. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.2.

Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja, diikuti penyempitan lapang pandang progresif dan penurunan ketajaman penglihatan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen KIAA1549. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q34.

Retinitis pigmentosa ini mencakup gangguan penglihatan yang berkembang lambat dan atrofi koroid serta retina yang luas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPE65. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p31.3.

Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja, penyempitan lapang pandang perifer, dan ketajaman penglihatan yang sedikit berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RP1L1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p23.1.

Retinitis pigmentosa ini bermula pada dekade pertama kehidupan dan disertai ciri tambahan siliopati. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF3B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.21.

Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja yang mulai pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDH3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan penyempitan lapang pandang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IMPG1. Gen IMPG1 berada di kromosom 6q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan kehilangan penglihatan pada dekade ketiga hingga keenam kehidupan dengan penyakit relatif ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen HKDC1. Gen HKDC1 berada di kromosom 10q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi distrofi sel batang dan kerucut ringan hingga sedang yang mulai pada dekade kedua atau ketiga. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen CC2D2A. Gen CC2D2A berada di kromosom 4p15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi diskus optik pucat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAX2. Gen RAX2 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.