10.048 profil bersumber. Halaman 65 dari 838: Auditory neuropathy and optic atrophy hingga Autosomal dominant beta thalassemia.
Cari atau saring profil →Auditory neuropathy and optic atrophy merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup neuropati auditorik bilateral dan atrofi saraf optik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FDXR. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q25.
Enam tonjolan kecil di lengkung viseral embrio yang berasal dari lengkung faring pertama serta kedua. Aurikula telinga terbentuk dari penyatuan keenam tonjolan tersebut.
Sebagian gejala autistik muncul setelah usia tiga tahun. Semua ciri yang diperlukan untuk diagnosis autisme tidak hadir secara lengkap menurut definisi. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan spektrum autisme.
Autofagi merupakan degradasi komponen intraseluler oleh lisosom menggunakan mekanisme sel itu sendiri. Proses ini dapat berperan dalam pertahanan sel, perkembangan embrio, dan pertumbuhan sel.
Proses degradasi pada neuron yang biasanya spontan, dengan sitoplasma eosinofilik pucat berbatas membran yang jelas dan bahan globular eosinofilik gelap. Biasanya terjadi tanpa reaksi sel sekitar yang dapat dikenali dan tanpa sel peradangan.
Autoimmune epilepsy merupakan epilepsi. Gambaran klinisnya mencakup kejang refrakter. Ciri lainnya mencakup penurunan fungsi kognitif.
Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease merupakan penyakit autoimun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen COPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q23.
Gangguan ini ditandai degenerasi sistem saraf akibat autoimunitas. Contohnya meliputi sklerosis multipel, sindrom Guillain-Barre, dan miastenia gravis.
Kromosom yang tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Genom manusia diploid berjumlah 46 kromosom, termasuk 22 pasang autosom.
Autosomal dominant adult-onset leukodystrophy without amyloid angiopathy merupakan leukodistrofi. Gambaran klinisnya mencakup penurunan fungsi kognitif. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CST3. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p11.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VAPB.
Autosomal dominant beta thalassemia merupakan talasemia beta. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen HBB.