Katalog A–Z: halaman 64

Atrofi otot spinal intermediat ditandai oleh kelemahan otot progresif dan gagal napas. Mutasi pada gen SMN1 atau SMN2, yang diperlukan bagi kelangsungan hidup neuron motorik, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Atrofi otot spinal juvenil termasuk atrofi otot spinal masa kanak-kanak. Onset setelah usia 18 bulan; terdapat kelemahan otot setelah masa awal kanak-kanak dengan kemampuan berdiri dan berjalan. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SMN1 di kromosom 5q13.

Definisi mengaitkan kondisi dengan survival of motor neuron protein pada masa kanak-kanak. Variasi gen SMN menjadi dasar genetik yang disebut. Ontologi menempatkannya sebagai bentuk atrofi otot spinal.

Penyakit neuron motorik ini mencakup atrofi dan kelemahan skapuloperoneal progresif, paralisis laring, ketiadaan otot bawaan, dan dalam sebagian kasus kelainan perkembangan tulang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Atrofi otot spinal ini dimulai pada masa neonatal dengan hipotonia berat, arefleksia, dan banyak kontraktur bawaan, terkait hilangnya sel tanduk anterior dan kematian pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen UBA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Kelainan telah tampak sebelum kelahiran. Gerakan di dalam rahim berkurang dan deformitas sendi dapat ditemukan. Tonus otot sangat rendah dan otot pernapasan sangat lemah.

Atrofi saraf optik 12 merupakan atrofi saraf optik. Gambaran klinisnya mencakup gangguan penglihatan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen AFG3L2. Gen tersebut terletak pada kromosom 18p11.

Kondisi ini ditandai oleh tidak adanya pematangan skuamosa dalam epitel serviks. Kondisi ini berkaitan dengan penurunan produksi estrogen.

Kondisi ini ditandai tidak adanya pematangan skuamosa pada epitel vagina. Kondisi berkaitan dengan produksi estrogen yang menurun.

Kondisi ini biasanya mulai pada masa kanak-kanak dengan eritema dan papul keratotik folikular. Lesi perlahan berkembang menjadi atrofi khas seperti bekas dimakan cacing, jala, atau sarang lebah. Lesi ditemukan pada pipi, daerah preaurikular, dan dahi.

Gejala atipikal dapat berupa nyeri dada tajam menusuk atau nyeri yang muncul saat palpasi. Manifestasi terisolasi yang lebih jarang, terutama pada lansia, mencakup mual, muntah, berkeringat, dan kelelahan tanpa sebab jelas.

Perkembangan psikomotor tetap normal hingga awal masa kanak-kanak. Parkinsonisme-distonia muncul dari akhir masa kanak-kanak hingga usia dewasa. Kondisi ini merupakan sindrom defisiensi transporter dopamin.