Katalog A–Z: halaman 676

Gambaran klinis dapat mencakup retinitis pigmentosa, polidaktili, gangguan perkembangan intelektual, obesitas. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen BBS7.

Sindrom Bart-Pumphrey ditandai oleh leukonikia, keratoderma palmoplantar dan gangguan pendengaran. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GJB2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q12.

Sindrom Barth ditandai oleh hambatan pertumbuhan, neutropenia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen tafazzin. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen RIPK4.

Sindrom diwariskan langka dengan hiperplasia sel juxtaglomerular, hiperaldosteronisme, hipokalemia, dan alkalosis. Konsentrasi renin plasma tinggi tidak disertai hipertensi.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh sejak bayi, kesulitan makan, hipotonia, dan kemampuan bicara buruk atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen MSL3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Kondisi ini merupakan penyakit jaringan ikat. Gambaran klinisnya meliputi kelainan tulang seperti densitas mineral tulang rendah, skoliosis, dan kontraktur jari atau sendi lain. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLOD3. Gen PLOD3 berada di kromosom 7q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom Beare-Stevenson cutis gyrata ditandai oleh cutis gyrata, akantosis nigrikans dan kraniosinostosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen FGFR2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q26.

Sindrom genetik akibat kelainan pada kromosom 11. Ditandai berat lahir besar, makroglosia, hernia umbilikal, kelainan telinga, dan hipoglikemia.

Gangguan inflamasi kronis langka dengan penyebab tidak diketahui. Ditandai ulkus mulut dan daerah genital serta uveitis.

Penyakit sistem saraf ini mencakup atrofi optik dini, ataksia, tanda piramidal, spastisitas, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OPA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.

Sindrom berkeringat yang dipicu dingin 1 merupakan sindrom berkeringat yang dipicu dingin. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan asupan makan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CRLF1. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.