Katalog A–Z: halaman 674

Sindrom autoinflamasi akibat varian situs penyambungan peningkatan fungsi gen IKBKG yang menghapus bagian domain C-terminal protein NEMO, atau akibat peningkatan ekspresi isoform tanpa domain yang dikode ekson 5. Secara klinis berbeda dari sindrom imunodefisiensi akibat mutasi kehilangan fungsi IKBKG, dan lebih menyerupai dermatosis neutrofilik atipik kronis dengan lipodistrofi serta peningkatan suhu atau CANDLE.

Sindrom ini dimulai sejak dini dan mencakup dermatitis. Disregulasi respons imun merupakan ciri yang disebut dalam definisi. Ciri yang dapat bervariasi meliputi demam berulang, kontraktur sendi, lipodistrofi, hepatosplenomegali, anemia, dan kalsifikasi.

Sindrom autoinflamasi terkait proteasom 1 ditandai oleh plak eritematosa annular pada wajah dan anggota gerak sejak masa kanak-kanak awal, perkembangan lipodistrofi parsial berikutnya serta bukti laboratorium disregulasi imun. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PSMB8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6p21, 14q23, 1q21.

Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi dermatitis neutrofilik inflamatorik berat, autoimunitas, dan imunodefisiensi yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen POMP. Gen POMP berada di kromosom 13q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi dermatitis nodular, demam berulang, miositis, dan lipodistrofi akibat panikulitis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada PSMB4, atau gabungan mutasi heterozigot pada PSMB4 dan PSMB9. Gen PSMB4 berada di kromosom 1q21, sedangkan PSMB9 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi panikulitis dan lesi kulit eritematosa yang dimulai pada awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen PSMG2. Gen PSMG2 berada di kromosom 18p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi ruam kulit diseminata polimorfik berulang dengan lesi anular dan demam. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PSMB10. Gen PSMB10 berada di kromosom 16q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit autoimun. Gambaran klinisnya meliputi lesi kulit melepuh berulang dengan infiltrat inflamatorik padat dan keterlibatan jaringan lain yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PLCG2. Gen PLCG2 berada di kromosom 16q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi inflamasi sistemik yang mulai pada masa neonatus atau bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada OTULIN, yang mengode deubikuitinase dengan spesifisitas ikatan linear. Gen OTULIN berada di kromosom 5p15.

Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis. Gambaran klinisnya meliputi ciri autoinflamasi yang mulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot dengan efek dominan negatif pada gen OTULIN. Gen OTULIN berada di kromosom 5p15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom Axenfeld-Rieger termasuk penyakit autosomal dominan dan penyakit mata. Terdapat disgenesis segmen anterior mata. Kelainan sistemik meliputi defek gigi, jantung, kraniofasial, dan dinding perut.

Gambaran klinis dapat mencakup glaukoma. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PITX2.