Katalog A–Z: halaman 675

Gambaran klinis dapat mencakup glaukoma. Wilayah kromosom yang terkait adalah 13q14.

Gambaran klinis dapat mencakup hipodonsia, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXC1.

Sindrom ini mencakup katarak kongenital, gangguan pendengaran sensorineural, disabilitas intelektual, kejang, brakisefali, wajah datar khas, dan pertumbuhan yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAF. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.2.

Sindrom Ballard merupakan brakidaktili dengan pewarisan autosomal dominan. Falang distal di sisi ulnar tangan kurang berkembang dan satu atau lebih metakarpal memendek, sedangkan perawakan tetap normal.

Sindrom Bamforth-Lazarus ditandai oleh celah langit-langit mulut. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen FKHL15. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q22.

Ciri wajah khas mencakup hipertelorisme, celah kelopak mata besar, ptosis, dan alis tinggi melengkung. Pangkal serta ujung hidung lebar, jarak hidung ke bibir atas panjang, pipi penuh, dan dagu runcing juga disebut. Kelainan struktur otak mungkin juga terdapat dalam definisi.

Penyakit berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ACTB. Gen ACTB yang disebut berada pada kromosom 7p22. Sebagian pasien memiliki delesi 7p22 yang lebih luas, melibatkan ACTB dan gen tambahan yang bervariasi.

Pertumbuhan rambut berlebihan atau hipertrikosis menjadi ciri sindrom. Kulit sangat tipis, rapuh, dan atrofik disertai kelopak mata yang berputar keluar serta mulut besar. Mutasi heterozigot gen TWIST2 pada kromosom 2q37 menjadi dasar genetik.

Sindrom Bardet-Biedl termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Mutasi pada beberapa gen BBS mengganggu struktur atau fungsi silia sel, menghasilkan siliopati dengan gambaran bervariasi. Ciri utama meliputi obesitas, retinitis pigmentosa, kehilangan penglihatan, polidaktili, disabilitas intelektual, hipogonadisme, dan pada sebagian kasus gagal ginjal.

Sindrom Bardet-Biedl 20 merupakan sindrom Bardet-Biedl. Gambaran klinisnya mencakup obesitas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen IFT172. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p23.

Sindrom Bardet-Biedl 21 merupakan sindrom Bardet-Biedl. Gambaran klinisnya mencakup obesitas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen C8ORF37. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22.

Sindrom Bardet-Biedl 22 merupakan sindrom Bardet-Biedl. Gambaran klinisnya mencakup obesitas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk atau homozigot pada gen IFT74. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p21.