Katalog A–Z: halaman 680

Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh kelainan kromosom 22. Ditandai oleh atresia anus dengan fistula, koloboma iris, celah palpebra miring ke bawah, serta malformasi jantung dan ginjal.

Sindrom cauda equina termasuk sindrom dan penyakit sistem saraf perifer. Terjadi kehilangan fungsi akut pada pleksus lumbal. Elemen saraf yang terlibat berada dalam kanal spinal di bawah konus atau ujung sumsum tulang belakang.

Gangguan neurologis langka akibat penekanan akar saraf cauda equina sekunder pada herniasi diskus, stenosis spinal, fraktur, neoplasma, atau infeksi. Tanda klinis dapat mencakup gangguan kandung kemih atau usus, parestesia, dan kelemahan ekstremitas bawah.

Sindrom CEDNIK ditandai oleh gangguan neurologis berat, keterlambatan perkembangan psikomotor, gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen SNAP29. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom celah bibir dan langit-langit mulut-displasia ektodermal ditandai oleh celah bibir, celah langit-langit mulut, hipodonsia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen NECTIN1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q23.

Kondisi ini merupakan penyakit infeksi bakteri oportunistik. Gambaran klinisnya meliputi pneumonia nekrotik, sindrom distres pernapasan akut, dan bakteremia. Dasar biologisnya berupa infeksi oleh kompleks Burkholderia cepacia.

Trigliserida menumpuk dalam sitoplasma sel. Leukosit, otot, dan hati termasuk tempat akumulasi yang disebut. Fibroblas dan jaringan lain juga dicantumkan sebagai tempat penumpukan.

Sindrom Chandler termasuk distrofi kornea. Ditandai edema kornea, atrofi iris, dan glaukoma sudut tertutup sekunder. Gangguan inflamasi atau infeksi membuat endotel gagal memompa cairan dari kornea, sehingga cairan menumpuk dan timbul edema mikrokistik.

Definisi menggambarkan pola kelainan bawaan pada sindrom ini. Atresia koana menjadi salah satu kelainan yang dicantumkan. Malformasi jantung, telinga dalam, dan retina juga termasuk gambaran yang disebut.

Sindrom Chediak-Higashi termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi albinisme okulokutan, defisiensi imun, defisiensi koagulasi, dan neuropati. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk lysosomal trafficking regulator (LYST) pada kromosom 1q42.

Sindrom ini ditandai oleh hemidisplasia kongenital, eritroderma iktiosiform, dan kelainan anggota gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NSDHL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Sindrom ini mencakup koloboma, kelainan jantung bawaan, dermatosis iktiosiform yang berpindah, disabilitas intelektual, dan kelainan telinga. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2.