Katalog A–Z: halaman 681

Disgenesis gonad lengkap menjadi salah satu gambaran kondisi. Gambaran gonad tersebut disebut pada kariotip 46,XY. Perawakan sangat pendek yang berat disertai chondrodysplasia menyeluruh.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi mikrosefali, gangguan gerakan mata, dan keterlambatan perkembangan global berat yang progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SLC9A6. Gen SLC9A6 berada di kromosom Xq26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Sindrom ini disebabkan duplikasi daerah kromosom 15q11-q13. Gambaran mencakup autisme, disabilitas intelektual, ataksia, kejang, keterlambatan perkembangan, dan masalah perilaku.

Sindrom Churg-Strauss termasuk vaskulitis. Penyakit berupa vaskulitis sistemik atau radang pembuluh darah. Gejala mencakup asma, rinitis alergi, ruam, dan perdarahan gastrointestinal.

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup peningkatan metilsterol dalam sel dan cairan serebrospinal, gangguan kognitif ringan hingga berat, kejang, mikrosefali, serta malformasi korteks serebral. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen NSDHL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Sindrom Clouston termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia ektodermal. Rambut, kuku, dan kulit abnormal, sedangkan gigi serta kelenjar keringat tidak terdampak. Dasarnya mutasi heterozigot GJB6 pada 13q12, yang mengode connexin-30.

Sindrom ini mencakup hipoplasia atau aplasia vermis serebelum, disabilitas intelektual, ataksia, koloboma mata, dan fibrosis hati. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada salah satu dari 3 gen (TMEM67, CC2D2A, RPGRIP1L).

Sindrom Cockayne termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Mikrosefali atau ukuran kepala abnormal kecil menjadi ciri. Berat dan pertumbuhan gagal bertambah sesuai harapan, menyebabkan perawakan sangat pendek dan keterlambatan perkembangan.

Sindrom Cockayne A merupakan sindrom Cockayne. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode group 8 excision repair cross-complementing protein. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q11.

Sindrom Cockayne B merupakan sindrom Cockayne. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode group 6 excision repair cross-complementing protein. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q11.

Sindrom Coffin-Lowry termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Malformasi rangka, hambatan pertumbuhan, gangguan pendengaran, gangguan gerak paroksismal, dan gangguan kognitif mengenai laki-laki serta sebagian perempuan pembawa. Dasarnya mutasi RSK2 pada kromosom Xp22.

Sindrom Coffin-Siris termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan dan sindrom. Disabilitas intelektual disertai wajah kasar, hipertrikosis, dan rambut kepala jarang. Kuku jari tangan atau kaki kelima hipoplastik atau tidak ada.