Katalog A–Z: halaman 682

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup disabilitas intelektual ringan hingga berat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dismorfisme wajah ringan tetapi khas, klinodaktili jari kelima, dan perawakan kecil. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SOX4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3.

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dan gangguan intelektual yang disertai hipotonia, kesulitan makan, serta ciri dismorfik bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12.

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual yang bervariasi, keterlambatan bicara serta bahasa, dan kelainan perilaku seperti autisme atau hiperaktivitas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICRA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.33.

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual, ciri wajah kasar, dan hipoplasia falang distal terutama jari kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCE1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2.

Sindrom Coffin-Siris 6 merupakan sindrom Coffin-Siris. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ARID2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q12.

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, gangguan bicara, kelainan perilaku, pertumbuhan keseluruhan buruk, ciri wajah kasar, dan kuku jari kaki kelima hipoplastik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DPF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup gangguan perkembangan intelektual dengan derajat bervariasi, gangguan bicara, hipotonia, kesulitan makan, kelainan perilaku, dan ciri dismorfik lain yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.

Kondisi ini merupakan sindrom Coffin-Siris. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen SOX11. Gen SOX11 berada di kromosom 2p25.2.

Atrofi iris memiliki derajat bervariasi. Nodul iris berpigmen dan bertangkai serta adhesi iris ke kornea atau sinekia anterior perifer menjadi ciri. Glaukoma juga dicantumkan dalam definisi.

Sindrom ini mencakup dismorfisme wajah, mikrosefali, obesitas badan, gangguan perkembangan intelektual, retinopati progresif, dan neutropenia kongenital intermiten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.2.

Sindrom Cole-Carpenter ditandai oleh kraniosinostosis, penampilan wajah khas. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteogenesis imperfecta.

Sindrom ini memiliki tiga salinan lengkap materi genetik kromosom 13, alih-alih dua salinan normal. Gambaran dapat mencakup disabilitas intelektual, mikrosefali, telinga letak rendah, polidaktili, dan kelainan anggota gerak.