Katalog A–Z: halaman 679

Sindrom Budd-Chiari termasuk penyakit vaskular hati. Spektrum keadaan yang disebut mencakup kelainan anatomi dan gangguan hiperkoagulabilitas. Keadaan tersebut menyebabkan oklusi aliran keluar vena hati.

Sindrom ini ditandai oleh banyak nevus atau nodul subkutan disertai osteopoikilosis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LEMD3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q14.3.

Sindrom ini mencakup trigonosefali, keterlambatan psikomotorik, hipotonia, kelainan jantung yang bervariasi, kulit berlebih, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CD96. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q13.1-q13.2.

Kelainan serebrovaskular herediter ini disebabkan oleh mutasi pada gen NOTCH3. Perubahan dinding otot pembuluh kecil otak dapat menghasilkan serangan iskemik sementara.

Kondisi ini disebabkan mutasi bialelik gen SCYL1. Gambaran mencakup neuropati perifer, atrofi serebelum, ataksia, dan episode gagal hati berulang.

Kelainan rangka autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen TGFB1. Ditandai oleh penebalan tulang, terutama tulang panjang pada ekstremitas.

Kondisi ini merupakan sindrom Carey-Fineman-Ziter. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia, paresis wajah kongenital bilateral dengan gangguan abduksi mata, serta keterlambatan pencapaian motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYMK. Gen MYMK berada di kromosom 9q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom Carey-Fineman-Ziter. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MYMX. Gen MYMX berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan yang jarang ini disebabkan mutasi gen pengode kompleks suksinat dehidrogenase. Ditandai oleh keberadaan tumor stroma gastrointestinal dan paraganglioma.

Sindrom Caroli ditandai adanya fibrosis hati kongenital yang menyertai. Sindrom ini dikaitkan dengan penyakit ginjal polikistik autosomal resesif dan memiliki relasi dengan penyakit hati serta saluran empedu dalam sumber.

Kondisi ini merupakan sindrom Carpenter. Gambaran klinisnya meliputi kraniosinostosis pada banyak sutura dan polisindaktili tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEGF8. Gen MEGF8 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gambaran klinisnya meliputi rasio glutamat terhadap glutamin meningkat dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada GLS yang mengode glutaminase. Gen GLS berada di kromosom 2q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.