Katalog A–Z: halaman 687

Sindrom delesi kromosom 19q13.11 ditandai oleh pertumbuhan keseluruhan yang kurang, mikrosefali, keterlambatan perkembangan. Delesi kromosom 19q13.11 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13.11.

Sindrom delesi kromosom 1p36 ditandai oleh disabilitas intelektual berat, lebar, telinga yang terletak rendah. Delesi wilayah kromosom 1p36 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36.

Sindrom delesi kromosom 1q21.1 ditandai oleh peningkatan risiko keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kelainan fisik, serta masalah neurologis dan psikiatris. Delesi berurutan pada wilayah 1q21.1 kromosom 1 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1.

Delesi wilayah kromosom 22q11.2 menjadi dasar genetik, dengan entitas yang dibedakan dari sindrom DiGeorge dan sindrom velocardiofacial. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11.2. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom.

Sindrom delesi kromosom 2p16.1-p15 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, mikrosefali. Delesi wilayah kromosom 2p16.1-p15 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p16.1-p15.

Ciri sindrom ini bervariasi, kemungkinan akibat ukuran delesi yang berbeda. Manifestasi mencakup brakidaktili tipe E, perawakan pendek, disabilitas intelektual ringan hingga sedang, kelainan perilaku, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa delesi berdekatan pada beberapa gen dalam keadaan heterozigot di kromosom 2q37.2.

Sindrom delesi kromosom 3q13.31 ditandai oleh keterlambatan perkembangan jelas. Delesi wilayah kromosom 3q13.31 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q13.31.

Sindrom delesi kromosom 5q memiliki anemia makrositik berat, hipoplasia eritroid sumsum tulang, dan mikromegakariosit hipolobular. Dasar genetiknya berupa delesi somatik satu alel dari gen RPS14, MIR145, MIR146A dan/atau DDX41 pada kromosom 5q.

Sindrom delesi kromosom 6q11-q14 ditandai oleh hipotonia, perawakan pendek. Delesi wilayah kromosom 6q11-q14 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q11-q14.

Sindrom delesi kromosom 8q21.11 ditandai oleh disabilitas intelektual. Delesi wilayah kromosom 8q21.11 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q21.11.

Sindrom delesi kromosom 9p ditandai oleh trigonosefali, hipertelorisme, hipertonia. Delesi gen berurutan pada lengan pendek kromosom 9 menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9.

Gangguan mental akibat penyakit intrinsik dengan keyakinan irasional yang menetap atau berulang. Kesadaran dan memori tidak terpengaruh oleh sindrom ini.