10.048 profil bersumber. Halaman 688 dari 838: Sindrom Denys-Drash hingga Sindrom deplesi DNA mitokondria 17.
Cari atau saring profil →Sindrom Denys-Drash termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Sklerosis mesangial difus terkait gambaran yang sumber sebut pseudohermafroditisme laki-laki dengan 46,XY dan nefroblastoma. Dasarnya kelainan WT1 atau gen penekan tumor Wilms.
DNA mitokondria berkurang secara bermakna pada jaringan yang terkena. Penurunan DNA mitokondria menyebabkan gangguan sintesis protein yang dikodekan mtDNA. Produksi energi terganggu pada jaringan dan organ yang terkena.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 1 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYMP. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 11 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup oftalmoplegia eksternal yang progresif. Ciri lainnya mencakup kelemahan otot. Ciri lainnya mencakup intoleransi aktivitas fisik.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 12a merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 12b merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup kardiomiopati hipertrofik. Ciri lainnya mencakup intoleransi aktivitas fisik. Ciri lainnya mencakup kelemahan otot.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 13 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Ciri lainnya mencakup asidosis laktat. Ciri lainnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 14 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup kardiomiopati hipertrofik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GTPase. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q29.
Sindrom deplesi DNA mitokondria 15 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup keterbatasan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen TFAM. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q21.
Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi gagal hati fulminan yang dimulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLG2. Gen POLG2 berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi manifestasi neurooftalmik progresif sejak masa kanak-kanak, termasuk atrofi optik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLG2. Gen POLG2 berada di kromosom 17q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati yang dimulai pada masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen MRM2. Gen MRM2 berada di kromosom 7p22.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.