Katalog A–Z: halaman 685

Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme glukosa. Gambaran klinisnya meliputi gangguan transport glukosa melintasi sawar darah-otak sehingga ketersediaan glukosa pada susunan saraf pusat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SLC2A1. Gen SLC2A1 berada di kromosom 1p34.2.

Ensefalopati epileptik mulai terjadi pada masa bayi. Ensefalopati berkaitan dengan keterlambatan perkembangan dan mikrosefali yang didapat. Gangguan gerakan kompleks juga disebut sebagai bagian kondisi ini.

Gambaran klinis dapat mencakup diskinesia, gerakan tak disengaja abnormal yang sementara. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SLC2A1.

Sindrom kekurangan yodium bawaan yang terkait disabilitas intelektual lebih ringan, perawakan pendek, gondok, dan hipotiroidisme. Disebabkan kekurangan yodium dan hipotiroidisme pada janin saat akhir kehamilan atau pada masa neonatal.

Sindrom kekurangan yodium bawaan yang terkait disabilitas intelektual, tuli-bisu, dan gaya berjalan abnormal. Disebabkan kekurangan yodium maternal berat dan hipotiroidisme selama kehamilan.

Sindrom degenerasi kortikobasal termasuk kelompok demensia frontotemporal. Fungsi kognitif seperti berpikir, mengingat, dan bernalar menurun sampai mengganggu kehidupan dan aktivitas sehari-hari.

Sindrom genetik yang jarang ini ditandai oleh delesi lengan pendek kromosom 18. Kondisi berkaitan dengan hambatan perkembangan kognitif dan pertumbuhan, telinga menonjol, serta ptosis.

Kondisi genetik yang disebabkan oleh delesi terminal 6q27. Ditandai berbagai kelainan perkembangan, termasuk dismorfisme wajah, keterlambatan perkembangan, serta kelainan struktur otak, jantung, dan vertebra.

Sindrom delesi kromosom 10q23 ditandai oleh wajah dismorfik, keterlambatan perkembangan. Delesi berulang pada kromosom 10q22.3-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q22.3-q23.2.

Sindrom delesi kromosom 13q14 ditandai oleh berat lahir rendah, wajah dismorfik, kelainan anggota gerak. Delesi lengan panjang kromosom 13 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13.

Sindrom delesi kromosom 14q11-q22 ditandai oleh mikrosefali, wajah dismorfik, keterlambatan perkembangan psikomotor dan gagal tumbuh. Definisi menyebut kasus terisolasi delesi parsial lengan panjang kromosom 14. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14.

Sindrom delesi kromosom 15q11.2 ditandai oleh disabilitas intelektual, wajah dismorfik, gangguan spektrum autisme. Delesi parsial lengan panjang kromosom 15 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 15.