Katalog A–Z: halaman 712

Kondisi langka ketika kedua lengan kromosom 18 menyatu sehingga terbentuk kromosom cincin. Sindrom kromosom cincin umumnya ditandai keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, mikrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Kondisi ini merupakan sindrom kromosom cincin. Gambaran klinisnya meliputi fenotipe epileptik khas dengan pola EEG tipikal. Dasar biologisnya berupa fusi kromosom 20 menjadi struktur cincin atau menyerupai cincin.

Kondisi langka ketika kedua lengan kromosom 21 menyatu sehingga terbentuk kromosom cincin. Sindrom kromosom cincin umumnya ditandai keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, mikrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Kondisi langka ketika kedua lengan kromosom 22 menyatu sehingga terbentuk kromosom cincin. Sindrom kromosom cincin umumnya ditandai keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, mikrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Kondisi langka ketika kedua lengan kromosom 8 menyatu sehingga terbentuk kromosom cincin. Sindrom kromosom cincin umumnya ditandai keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, mikrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Sindrom ini disebabkan infeksi herpesvirus terkait sarkoma Kaposi atau KSHV. Gambaran mencakup demam, berat badan turun, dan retensi cairan pada tungkai atau abdomen.

Sindrom Kufor-Rakeb ditandai oleh spastisitas, demensia. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode ATPase lisosomal tipe 5 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36.

Cairan kaya protein berupa limfe menumpuk pada lapisan jaringan lunak di bawah kulit. Efusi pleura dan limfedema akibat hipoplasia limfatik termasuk gambaran kondisi. Kuku kuning yang distrofik tidak memiliki kutikula, tumbuh lambat, dan dapat longgar atau terlepas.

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen LMX1B. Manifestasinya mencakup kelainan kuku, patela yang tidak ada atau kurang berkembang, tonjolan iliaka, deformitas kepala radius, nefropati, dan glaukoma.

Sindrom ini mencakup kulit kendur atau berkerut, elastisitas kulit berkurang, penutupan fontanel terlambat, keterlambatan perkembangan yang biasanya ringan, dan ciri rangka, saraf, serta wajah yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP6V0A2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Penyakit kulit ini ditandai oleh kulit keras dan tebal, biasanya pada seluruh tubuh, yang membatasi gerak sendi dan menyebabkan kontraktur fleksi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1.

Displasia ektodermal ini mencakup aplasia kulit kepala, kelainan payudara dari hipothelia atau athelia hingga amastia, dan kelainan ringan telinga luar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCTD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2.