Katalog A–Z: halaman 711

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi kontraktur kongenital sendi distal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADCY6. Gen ADCY6 berada di kromosom 12q13.

Kondisi ini merupakan sindrom kontraktur kongenital letal. Gambaran klinisnya meliputi banyak kontraktur fleksi dan ekstensi akibat berkurang atau tidak adanya gerakan janin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GPR126. Gen GPR126 berada di kromosom 6q24.

Jari dapat menetap dalam posisi menekuk, dan sendi dapat tertekuk dalam posisi tetap. Bentuk kaki yang disebut adalah rocker-bottom atau kaki pengkor. Jaringan kulit dapat menyatu di antara jari atau membentuk selaput pada leher, lipatan siku, belakang lutut, dan ketiak.

Gambaran klinis dapat mencakup kontraktur, perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MYH3.

Gambaran klinis dapat mencakup kontraktur. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen MYH3.

Sindrom Koolen de Vries ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kelemahan otot (hipotonia). Mikrodelesi kromosom 17q21.31 atau mutasi pada gen KANSL1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17.

Sindrom kornea rapuh 1 termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit kornea, dan sindrom Ehlers-Danlos. Ciri meliputi sklera biru, ruptur kornea setelah trauma ringan, keratokonus atau keratoglobus, kulit hiperelastis, dan sendi hipermobil. Dasarnya mutasi homozigot ZNF469 pada kromosom 16q24.

Sindrom ini mencakup tanda dan gejala iskemia miokard akut akibat penyakit arteri koroner. Spektrum klinisnya membentang dari angina tidak stabil hingga infark miokard.

Sindrom kraniofrontonasal termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Mutasi EFNB1 pada kromosom Xq13 menjadi dasar penyakit. Laki-laki hemizigot menunjukkan hipertelorisme; perempuan lebih berat dengan displasia frontonasal, asimetri kraniofasial, kraniosinostosis, dan kelainan rangka dada.

Sindrom kromosom cincin termasuk kelompok penyakit kromosom. Kromosom mengalami fusi menjadi cincin atau struktur menyerupai cincin. Definisi menyatakan fenotipe sindrom kromosom cincin secara inheren bervariasi.

Kondisi langka ketika kedua lengan kromosom 13 menyatu sehingga terbentuk kromosom cincin. Sindrom kromosom cincin umumnya ditandai keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, mikrosefali, dan ciri wajah dismorfik.

Kondisi ini merupakan sindrom kromosom cincin. Gambaran klinisnya meliputi epilepsi sejak dini. Dasar biologisnya berupa fusi kromosom 14 menjadi struktur cincin atau menyerupai cincin.